小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。
脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

小儿球形细胞脑白质营养不良相关文章

小儿球形细胞脑白质营养不良常用药品

异戊巴比妥片
主要用于催眠、镇静、抗惊厥（小儿高热惊厥、破伤风惊厥、子癎、癫痫持续状态）和麻醉前给药。
硝西泮片
1主要用于治疗失眠症与抗惊厥。 2与抗癫痫药合用治疗癫痫。
艾司唑仑片
主要用于抗焦虑、失眠。也用于紧张、恐惧及抗癫癎和抗惊厥。
酚二唑
中枢神经系统药物/镇静药、催眠药及抗惊厥药/其它类
韦克伦、西泮酸乙酯
为苯二氮卓类抗焦虑药，具有镇静、肌肉松弛及抗惊厥作用。口服自胃肠道吸收，1.5小时达血药峰浓度，血浆t1/2为 77小时。适用于焦虑症及焦虑状态所致的失眠。
氟硫安定、四氟安定、四氟硫安定
有镇静、催眠作用以及抗焦虑、抗惊厥、抗癫痫、中枢肌松等作用。