小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

(一)发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

小儿球形细胞脑白质营养不良相关文章

小儿球形细胞脑白质营养不良常用药品

异戊巴比妥片
主要用于催眠、镇静、抗惊厥（小儿高热惊厥、破伤风惊厥、子癎、癫痫持续状态）和麻醉前给药。
硝西泮片
1主要用于治疗失眠症与抗惊厥。 2与抗癫痫药合用治疗癫痫。
艾司唑仑片
主要用于抗焦虑、失眠。也用于紧张、恐惧及抗癫癎和抗惊厥。
酚二唑
中枢神经系统药物/镇静药、催眠药及抗惊厥药/其它类
韦克伦、西泮酸乙酯
为苯二氮卓类抗焦虑药，具有镇静、肌肉松弛及抗惊厥作用。口服自胃肠道吸收，1.5小时达血药峰浓度，血浆t1/2为 77小时。适用于焦虑症及焦虑状态所致的失眠。
氟硫安定、四氟安定、四氟硫安定
有镇静、催眠作用以及抗焦虑、抗惊厥、抗癫痫、中枢肌松等作用。