小儿球形细胞脑白质营养不良

疾病名称：
小儿球形细胞脑白质营养不良
部位：
头部
科室：
外科神经外科儿科急诊科
检查：
脑脊液蛋白电泳,脑电图检查,肌电图,颅脑CT检查,浆膜腔积液,颅脑MRI检查,颅脑超声检查,脑脊液常规检验（CSF）
症状名称：
婴儿枕秃上半身消瘦，下半身肥胖脸色发黄痴呆视力障碍视神经萎缩

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
小儿球形细胞脑白质营养不良表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

小儿球形细胞脑白质营养不良相关文章

小儿球形细胞脑白质营养不良常用药品

异戊巴比妥片
主要用于催眠、镇静、抗惊厥（小儿高热惊厥、破伤风惊厥、子癎、癫痫持续状态）和麻醉前给药。
硝西泮片
1主要用于治疗失眠症与抗惊厥。 2与抗癫痫药合用治疗癫痫。
艾司唑仑片
主要用于抗焦虑、失眠。也用于紧张、恐惧及抗癫癎和抗惊厥。
酚二唑
中枢神经系统药物/镇静药、催眠药及抗惊厥药/其它类
韦克伦、西泮酸乙酯
为苯二氮卓类抗焦虑药，具有镇静、肌肉松弛及抗惊厥作用。口服自胃肠道吸收，1.5小时达血药峰浓度，血浆t1/2为 77小时。适用于焦虑症及焦虑状态所致的失眠。
氟硫安定、四氟安定、四氟硫安定
有镇静、催眠作用以及抗焦虑、抗惊厥、抗癫痫、中枢肌松等作用。