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小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症常用药品
  • 醋酸氢化可的松软膏用于过敏性、非感染性皮肤病和一些增生性皮肤疾患。如皮炎、湿疹、神经性皮炎、脂溢性皮炎及瘙痒症等。
  • 口服补液盐Ⅱ治疗和预防急、慢性腹泻造成的轻度脱水。
  • 复方八维甲睾酮胶囊适用于更年期综合症:潮红,潮热,出汗;性格改变,孤僻多疑,抑郁,易激动,烦燥,失眠多梦;皮肤干燥起皱,发麻,脱发;不对称性肥胖;老年性阴道炎,外阴干燥,性交疼痛及困难;更年期尿道炎症。骨质疏松症:腰酸背痛,驼背,骨、关节疼痛,易发性骨折。脑功能减退:注意力不集中,记忆力、精力和工作能力下降。
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小儿先天性肾上腺皮质增生症治疗前的注意事项?

1、新生儿筛查运用干血滴纸片法,经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。
主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重(<1500g)为50nmol/L,出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升,由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
2、产前诊断
(1)21—OHD:在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16—20周取羊水检测孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。
(2)11β—OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。
对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周时,绒毛膜(CVS)活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。

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