小儿先天性肾上腺皮质增生症容易与哪些疾病混淆？

在鉴别诊断方面：
1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。
当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。
2.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。
3.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别
(1)男性者应与真性性早熟鉴别：外生殖器形态类似，但后者睾丸和同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。
(2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别，虽外生殖器均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。
(3)肾上腺雄性化肿瘤：出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。
4.女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿。
5.先天性肾上腺发育不全、出血、钙化可有暂时失盐表现，但外生殖器正常，尿中17KS及17OHCS排泄量正常，血17OHP正常。
6.真性性早熟21羟化酶↓非失盐型男性及11β羟化酶↓男性均可有巨大，但是睾丸小与之不成比例可与真性性早熟区别。但是经过激素治疗后，性激素水平下降，下丘脑释放大量促性腺激素可出现真性早熟，应用LHRH-A治疗之。
7.真两性畸形根据外阴表现、腹部B超、血染色体核型、血中激素、电解质等。
8.睾丸女性化完全型：血染色体核型为46XY、女性外阴、短阴道、查不到子宫;部分型，睾酮受体部分缺乏致睾酮作用受损，可出现男性化不全，睾酮与双氢睾酮之比由正常8~16增高达35，可查血中有关激素区别之。
9.46XX男性综合征外阴可表现为假两性畸形或男性化不全，由于Y染色体与常染色体易位所致，可查体内Y小体及有关激素区别之。
10胃肠道疾病
失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠、高血钾不易纠正者应予注意。
11.多毛症
可导致多毛的其他情况主要有多囊卵巢综合症(PCOS)、库欣综合征、卵巢肿瘤、高泌乳素血症、特发性多毛症和肾上腺肿瘤等。PCOS的发病年龄高峰在20~40岁。一般初潮正常，起病后闭经或月经失调不孕、肥胖、多毛，与成年型轻型CAH的鉴别一般不难。库欣综合征一般都有明显的皮质醇增多症状，血皮质醇水平增高。高泌乳素血症伴去氢异雄酮硫酸盐(DHEAS)增多，有泌乳及闭经，偶有多毛。血泌乳素(PRL)增高，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)正常或升高。
卵巢肿瘤多毛由雄激素过多所致，产生雄激素的卵巢肿瘤有卵巢男胚瘤、门细胞瘤和卵巢残余肾上腺组织肿瘤。临床表现为月经量少、无排卵，继而闭经，乳腺及外生殖器萎缩等雌激素缺乏症状和多毛症。肥大，声音低，痤疮，肌肉发达及异性性早熟等。化验血睾酮增高。盆腔镜、B超及CT可确定肿瘤存在。
特发性多毛症病因不明，有多毛症、肥胖，除月经紊乱外不伴有其他男性化症状，肾上腺和卵巢没有特异性病变。血中各种雄激素及其相关联的中间代谢产物正常或稍升高，睾酮/E2比值升高。肾上腺雄激素分泌亢进，对ACTH刺激反应高于正常，小剂量DXM可抑制。血中17-OHP、皮质醇、睾酮、DHT均增高。
12.早熟性生殖器巨大畸形和体质性性早熟或下丘脑性性早熟
CAH睾丸小为其特征，而早熟性生殖器巨大畸形和体质性性早熟或下丘脑性性早熟睾丸增大，与其他发育相称，且有精子，血睾酮FSH、LH水平升高达青春期正常**。