- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 闭经 闭经即无月经。闭经是妇产科病中常见的症状，而不是一种疾病闭经或为生理性或为病理性现象。生理状态下，如青春前期、妊娠期、哺乳期和绝经后期无月经属正常现象。病理性闭经和假性闭经。 原发性闭经指≥18岁月经停闭超过3个周期或时间超过6个月者。 真性闭经指无子宫内腊增生、分泌和月经者。假性闭经即隐性闭经，指实际上有月经形成，而由于下生殖道（宫颈、阴道和处女膜）畸形或阻塞而造成经血滞留形成宫腔-阴道积血者。
- 低钠血症 血钠正常值为 142 mmol／L（135－145 mmol／L），血钠低于 135mmol/L即为低钠血症。尿钠量：正常成人70～90mmol/24h，约合氯化钠4.1～5.3g。如果尿Na+＜34.19mmol/L或缺如，示体内缺Na+。低钠血症是临床上常见的电解质紊乱，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下血浆的渗透压也降低，故低钠血症又称低钠性低渗综合征。应明确测定的血浆钠浓度并不能说明体内销的总量和钠在体内的分布情况，测定的血浆钠浓度降低并非就能肯定体内缺钠。如稀释性低钠血症，其体内钠的总量并不减少，有时甚至增多，但由于在其总体液中水的增加比钠的增加更为明显，因而其血浆钠浓度降低。
- 21-羟化酶缺陷症 多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。
- 容易激动 库兴氏综合征患者的精神症状，常见者包括容易激动、忧郁等，甚至可有精神分裂症的表现。库兴氏综合征是因肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的症候群，又称皮质醇增多症。其中，由于垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 盐类皮质激素分泌过多 盐皮质激素：主要作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。这类激素中有醛固酮和脱氧皮质酮等，其中以醛固酮的作用为最强。盐皮质激素有保钠排钾的作用，促进肾小管对钠的重吸收和排钾的作用，从而维持血浆中钠、钾的适当浓度。当肾上腺皮质机能亢进(如柯兴氏综合症)，11-脱氧皮质酮分泌过多时，可因体内保留钠和水超过限度而导致水肿，血量增加、血压升高、高血糖、低血钾等。反之，若肾上腺皮质机能不足时，糖及矿物质的代谢紊乱，引起青铜色病，或称为“阿狄森氏病”，表现出肌肉无力，血压下降，皮肤色素沉着和血糖过低，血中钠减少而钾增多，同时血液失水而浓缩等症状，严重时危及生命。
- 向心性肥胖 当人体内糖皮质激素持续存在过多时所产生的一种特殊体型。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同：四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现的一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型。
- 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒是以血浆HCO3浓度降低，PCO2代偿性降低，血液PH降低为主要特征的酸碱平衡紊乱。血浆HCO3浓度降低并非代谢性酸中毒所特有，在呼吸性碱中毒时机体通过肾脏的代偿，大量排出HCO3，亦可致血浆HCO3浓度的降纸，因此必须以上三项同时存在方可谓代谢性酸中毒。导致代谢性酸中毒的众多病因，首先引起的是血浆HCO3浓度减少，即血浆HCO3浓度原发性减少，致使SB、AB。BB降低，BE负值加大，通过呼吸的代偿使PCO2降低，失代偿时pH下降。此外，呼吸性碱中毒时，肾脏排出HCO3的代偿是有一定限度的，当血浆HCO3浓度下降至 10 mmol / L或更低时，往往提示为代谢性酸中毒。
- 高钾血症 血清钾高于5.5mmol / L为高钾血症。
- 肾阳虚 肾阳虚与现代医学的神经内分泌免疫系统(NEIS)有关，肾阳虚证在下丘脑-垂体-靶腺(肾上腺皮质、甲状腺、性腺、胸腺)轴不同环节、不同程度的功能紊乱，且主要的发病环节在下丘脑(或更高级)的调节功能紊乱。同时认为老年人生理改变和肾阳虚证甚为相似，肾阳虚证也意味着一定程度上的未老先衰。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 脱水 指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。根据其伴有的血钠或渗透压的变化，脱水又分为低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。
- 拒食 1岁的婴儿除了吃奶之外，有很多辅食可以吃，但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异，如有的婴儿喜欢喝奶，有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品，正常情况下，一般都能满足热能及营养素的需要。如果孩子对本来爱吃的食品不像平常那样有兴趣，食量也减少，这就是食欲不振，如果给食物时不张嘴，或勉强吃些吐出来，或在喂食时摇头躲避，用手推开，这就是明显地拒食。
- 男性性早熟 性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现鶒。一般定为**在9岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。真性性早熟指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃，导致青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。假性性早熟为由性腺中枢以外的因素而产生的性激素增多鶒，只有第二性征发育，但生殖细胞
- 女性性早熟 性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。
- 痤疮样皮疹 痤疮样皮疹好发于面部长期接受美容者，表现为局限性粉刺、炎性丘疹、脱屑性红斑样皮疹，临床上治疗常用抗雄性激素药物，抗炎、脱敏治疗疗效好。
- 前列腺肥大 前列腺肥大症，为男性膀胱颈部梗阻重要病变之一。就其病理言之，叫做前列腺增生(Prostatic Hypertrophy)更为适当。但习惯上前列腺肥大之名较为流行，故仍沿用此名。另外有良性前列腺肥大之名，意示和前列腺恶性肿瘤相区别。看来不致造成混淆，故亦省略。前列腺肥大症为老年男性常见疾病，在我国伟大的社会主义制度下，人民生活健康水平不断提高，平均寿命不断延长，发病数必然逐渐增加。前列腺肥大症虽系良性病变，但由于在泌尿系所造成之梗阻，影响排尿，直接威胁肾脏功能，对患者的健康与生活带来严重的危害。且前列腺肥大常需手术治疗，而老年人多伴有高血压，血管硬化，心肺功能不全等情况，确实给病人带来沉重负担。就世界各国民族的发病情况而言，则有所不同，黄种人发病率低于白种人，白种人与黑种人大致相同，且发病年龄较黄种人提前十年，40岁以上即可发病，且随年龄而递增;病例中40～49岁者占10%、50～59岁占20%。
- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
- 阴茎异常 阴茎异常勃起(priapism)是指与性欲无关的阴茎持续勃起状态。阴茎持续勃起超过6小时已属于异常勃起。传统上阴茎异常勃起分为原发性(特异性)和继发性。按血流动力学分为低血流量型(缺血性)和高血流量型(非缺血性)。阴茎异常勃起还分为急性、间断性(复发或间歇，如镰状细胞贫血)和慢性(通常为高血流量型)。阴茎异常勃起初期，均为生理性阴茎勃起，以后发展为高血流量型。
小儿先天性肾上腺皮质增生症早期症状有哪些？
症状诊断：
本病以女孩为多见，男与女之比约为1：4。 任何一种酶(3β羟脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
男婴出生时即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。主要表现为迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与年龄相称，亦无精子形成，称为早熟症。患儿很早即出现，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
女婴出生时可有肥大，以后逐渐增大似**，但比同年龄**的更粗大，大似**阴囊但无睾丸(图2)。 胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。
常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B1)、3β-脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
1，21—羟化酶缺乏症(ZD-OHD)
根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
(1)单纯男性化型;系21—羟化酶不完全缺乏所致，**表现为同性性早熟，出生时无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般4—5岁后更为明显，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达等，骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超常儿，而最终身材却矮小。患儿智能发育正常。女孩由于激素合成缺陷在胎儿期即已影响患儿的生殖器发育过程，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如肥大、不同程度的融合，类似男性的尿道下裂，大似**的阴囊，但无睾丸，虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无发育和月经来潮。
(2)失盐型：是21—羟化酶完全缺乏所致，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，男性患儿诊断较为困难。
(3)非典型型：21—羟化酶轻微缺乏所致。临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。**为、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
2，11β—羟化酶缺陷症
较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
3，3β—羟脱氢酶缺乏症
较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，**出现假两性畸形，如发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
4，17—羟化酶缺乏症
亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，**则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有发育、但患儿有睾丸。