- 氨基酸尿症 高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
- 脾大 脾大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏，如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肾性糖尿 肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。 肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管酸中毒有关联。如系单独出现，而其他肾功能正常时，其多是常染色体显性遗传性特征，偶也有以隐性方式遗传，孤立的肾性糖尿与继发于糖尿病的糖尿发生比约为2：1000.最大葡萄糖重吸收率最大转运率降低，葡萄糖随尿排出。除了罕见的葡萄糖-半乳糖吸收不良症之外，肠道对葡萄糖的转运是正常的。
- 眼干涩酸胀，易疲劳 眼睛老觉得干涩，看一会儿书或电视、计算机，眼睛就很疲劳、酸胀得厉害，而且手脚容易麻木。这就是肝血虚的初期症状了，大家不要对此粗心大意，因为血一亏大，人肝胆上的各种大病就不请而至了
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 抑郁 是以情感低落、哭泣、悲伤、失望、活动能力减退，以及思维、认知功能迟缓等为主要特征的一类情感障碍。
- 流涎 流涎，是幼儿最常见的疾病之一。多见于1岁左右的婴儿，常发生于断奶前后，是一种以流口水较多为特征的病症。
- 运动功能障碍 运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
- 血红蛋白尿 尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。
- 咳嗽 咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一，它是一种保护性神经反射，通过咳嗽产生呼气性冲击动作，能将呼吸道内的异物或分泌排出体外。
- 肌肉纤维震颤 肌肉以每秒4次～6次的频率，连续而有节律的收缩与松弛称为肌肉震颤，为中枢神经系统疾病的一个症状。
- 食欲异常 食物摄取受下丘脑的两个中枢调节，即腹外侧的“摄食中枢”和腹内侧的“饱食中枢”，后者在进食之后产生饱的感觉，可抑制前者的活动。脑肠肽胆囊收缩素(CCK）似乎有饱食作用，可能参与摄食行为调节。食欲异常，包括食欲缺乏、食欲亢进、食欲反常，可由消化系统疾病引起，也可由消化系统以外的其他系统疾病或饮食中枢疾患所致。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 尿锰粪锰 尿锰正常值上限不超过0.54μmol/L(0.03mg/L)，粪锰一般以40mg/kg作为正常上限。测定尿和粪锰可以反映近期锰吸收程度。尿锰粪锰常用于锰中毒的检查。急性锰中毒(manganese poisoning)可因口服高锰酸钾或吸入高浓度氧化锰烟雾引起急性腐蚀性胃肠炎或刺激性支气管炎、肺炎。慢性锰中毒主要见于长期吸入锰的烟尘的工人，临床表现以锥体外系神经系统症状为主且有神经行为功能障碍和精神失常。接触锰机会较多者有锰矿开采和冶炼，锰焊条制造，焊接和风割锰合金以及制造和应用二氧化锰、高锰酸盐和其他锰化合物的产业工人。
- 扭转痉挛 扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
- 锥体外系损害 锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)发生于神经系统中锥体外系的疾病。主要表现肌张力障碍(肌张力过高或过低)和运动障碍(包括震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛等)。 锥体系损害表现为痉挛性瘫痪，而锥体外系损害主要表现为不自主运动、肌强直、运动缓慢，而非真正的瘫痪。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 腹部肿块 腹部肿块是指在腹部检查时可触及到的异常包块。常见的原因有脏器肿大，空腔脏器膨胀，组织增生，炎症粘连及良恶性肿瘤等。
- 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0．7~0．52 mmo1(31－93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0．83 IIUnol门 p）时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂（班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质（某些药物＊均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
小儿肝豆状核变性早期症状有哪些？
本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，可以分为以下几个阶段：
第一阶段为无症状期，自生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水平。此期铜主要分布于肝细胞内，与金属硫蛋白(metal thionein，MT)等蛋白质结合。
第二阶段为肝损害期，铜在肝脏蓄积超过中毒水平。一部分铜释放入血循环并在肝外组织器官沉积。肝脏出现细胞变性、坏死、纤维化直至肝硬化，类似于慢性肝炎的过程;少数病人进展较快，可出现类似急性甚至急性重型肝炎的病理改变，并可伴有急性血管内溶血。
第三阶段为肝外症状期，铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平，出现相应症候。
小儿肝豆状核变性多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。
1、肝损害：不同年龄的患者均可能会发生肝损害，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳、胃口差、没有食欲、发热等;以后可渐出现肝区疼痛、肝大、黄疸、脾大、肝硬化等。这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。
肝区：肝脏位于人体的右上腹，上缘位于右锁骨中线第五肋，下缘位于右锁骨中线，与右肋弓保持一致。大概就是右乳下方4-5厘米左右。当肝脏有病时，肝脏肿胀，甚至超过右肋骨下缘，就是所说的病理性肝肿大。
2、神经症状：主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。
3、精神症状：主要有情感淡漠、抑郁、强哭强笑、动作及行为异常。少数病人有妄想、幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。
4、眼部症状：角膜色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色、棕绿色、棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯始能发现。角膜K-F环是诊断本病的重要依据。
5、肾脏症状：近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。尿常规可以检查到糖尿、氨基酸、蛋白分子、血分子。
6、其他症状：少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形等。
肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：
1、原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。
2、原因不明的肝病。
3、原因不明的急性溶血危象。
4、原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。
怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。