小儿肝豆状核变性_全民健康网疾病库

小儿肝豆状核变性

疾病名称：
小儿肝豆状核变性
部位：
头部胸部腰部
科室：
内科消化内科儿科
检查：
血浆铜蓝蛋白（CP）,血清铜（Cu2+,Cu),尿铜,颅脑MRI检查,颅脑超声检查,颅脑CT检查
症状名称：
氨基酸尿症脾大肾性糖尿眼干涩酸胀，易疲劳骨质疏松抑郁

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
小儿肝豆状核变性表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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小儿肝豆状核变性常用药品

青霉胺片
1．原发性高血压：可单独用药，也可和其它降压药合用，尤其是噻嗪类利尿剂。2．心功能不全：轻度或中度心功能不全(NYHA分级II或III级)，合并应用洋地黄类药物、利尿剂和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）。也可用于ACEI不耐受和使用或不使用洋地黄类药物、肼屈嗪或硝酸酯类药物治疗的心功能不全者。
肝康颗粒
清肝利湿。用于肝胆湿热所致的黄疸，症见周身，小便俱黄，体疲乏力，纳呆，恶心厌油，苔黄腻，脉弦滑数；及急慢性肝炎，迁延性肝炎及胆囊炎。
二十五味獐牙菜丸
清热消炎、疏肝利胆、用于乙型肝炎、黄疸型肝炎、肝肿大、肝浮水、肝硬化、脂肪肝、肝区疼痛及其它胆热、胆寒症。
八味獐牙菜丸
清热，消炎。用于胆囊炎，初期黄疸型肝炎。
鸡骨草肝炎冲剂
舒肝，清热，利湿，祛黄。用于黄疸型和无黄疸型急性传染性肝炎。
茵栀黄颗粒
清热解毒，利湿退黄。用于急性、慢性病毒性肝炎所致黄疸及转氨酶升高，属于湿热邪毒内蕴证者