遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？

1.外周血 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，最高可达92%，最低为2%，一般为5%～20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高，原因为红细胞处于轻度脱水状态，切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低，MCH的变化与MCV一致。红细胞形态 HS典型的细胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形，细胞中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%～25%的HS缺乏典型的球形细胞。在重型HS，除大量球形细胞外，血涂片还可见许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的HS。
2.渗透脆性试验 渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%～0.72%，完全溶血为0.28%～0.32%，HS的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%～0.72%，少数为0.87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法，但20%～25%患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外，渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。
3.红细胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的HS可发现异常(膜蛋白缺失)，结合免疫印迹法(Western blot)，检出率更高。
4.红细胞膜蛋白定量测定 绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够精确，尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。
5分子生物学技术的应用 应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常，例如，采用RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS和某个基因的相关性，用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。
6其他血清胆红素增高以间接胆红素增高为主，多数在(27.4±18.8) μmol/L。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。骨髓象红系细胞增生，有核红细胞高达25%～60%。血清叶酸水平一般降低。
7.根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、心电图、X线等检查。