- 嗜红细胞综合征 嗜红细胞综合症(hemophagocytic syndrome，HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 高原多血面容 发绀是高原红细胞增多症的主要征象，约95%以上病人有不同程度的发绀。口唇、面颊部、耳廓边缘、指(趾)甲床等部位呈青紫色，面部毛细血管扩张呈紫红色条纹，形成了本症特有的面容，即“高原多血面容”。
- 红细胞增多 红细胞增多是指单位容积血液中红细胞数高于正常值高限。一般认为经多次检查成年男性红细胞>600万/mm3，成年女性>550万/mm3，就属红细胞增多。相对性增多见于血液浓缩;绝对性增多见于高原生活、胎儿及新生儿、剧烈的体力劳动、严重的心肺疾患以及真性红细胞增多症。
- 全身各脏器血流缓慢 因血容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV)是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病。临床特点是起病缓慢，病程长，皮肤黏膜红紫，肝脾肿大伴血管、神经系统症状，红细胞明显增多、全血容量增多，常伴有白细胞总数和血小板增多。
- 皮肤呈浅黄或深金黄色 肝细胞性黄疸是黄疸的一种临床症状，多表现为皮肤呈浅黄色或金黄色。黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 肤色赤红 人的肤色是由种族、遗传等先天因素决定的，与毛细血管的分布、色素的多少、皮下脂肪的薄厚密切相关。正常人的肤色应是红润而有光泽的。但血液循环不好，或心脏、肝脏及肠出现问题，饮食不当会使人肤色赤红。
遗传性球形红细胞增多症早期症状有哪些？
贫血、黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3的HS具有轻或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。极少数的HS患者可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。若贫血轻微，一般不引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。
黄疸在新生儿期是最常见的临床表现。HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。
脾脏一般中度肿大。75%～92%的HS患者在体检时可触及脾脏。脾肿大的大小与疾病的严重性无关。肝脏一般无肿大。
根据HS患者不同的临床表现，可分为4型：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。
HS不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此，诊断HS要结合病史、临床表现和实验室检查，进行综合分析。大多数HS根据其慢性溶血的症状和体征、血象中网织红细胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性，尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史，可作出明确诊断。少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤为微小病毒B19感染、传染性单核细胞增多症及妊娠过程中出现不明原因的溶血性贫血时，应怀疑有HS存在，需要做进一步检查。