小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查？

1、脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg。
2、生化检验：氧化磷酸化障碍。
3、肌肉病理检查：锯齿样红纤维有特征性改变。
4、心电图检查：传导系统有障碍。
5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。
6、脑电图检查：病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。