小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征相关症状
- 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常，这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一，轻者可无任何不适，偶于查体时被发现，严重的可以危及患者生命。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 心脏停搏 心脏停搏指心肌仍有生物电活动，而无有效的机械功能，断续出现慢而极微弱且不完整的“收缩”情况，心电图上有间断出现的宽而畸形、振幅较低的QRS波群，频率多在每分钟20～30次以下。此时心肌无收缩排血功能，心脏听诊时听不到心音，周围动脉扪不到搏动。 心脏停搏是指心脏射血功能突然终止.导致心脏停搏的病理、生理机制,最常见的是室颤,是心律失常的一种,约占全部冠心病的20%,死亡率高。
- 传导阻滞 当心脏的某一部分对激动不能正常传导时称之为心脏传导阻滞。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 眼球不能随意动 眼球运动障碍可分为协同运动障碍和眼外肌瘫痪导致的眼球运动障碍。正常的眼球向内转时瞳孔内缘可达上下小泪点相连的直线，向外转时角膜可达外毗角，向上、向下运动的范围均为5rnm左右。如果不能达到上述范围即为眼球运动障碍。
- 眼睑下垂 又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。
- 眼肌麻痹 所谓的眼肌麻痹是周围性眼肌麻痹：单一肌肉或同一神经支配的肌肉运动障碍、自主运动及反射运动均有障碍，极少伴有其他神经症状。 临床特点：发病前多有感染/脑血管病基础，糖尿病、肿瘤、周围神经病变等诱因，可急性、亚急性、慢性或复发起病，临床表现有复视，瞳孔散大或缩小，眼睑或眼球活动障碍。
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征早期症状有哪些？
(一)临床特征：
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史。
1.进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋:前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
(二)症状诊断：
对青少年期起病，并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合相应检查可以做出诊断。