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家族性出血性肾炎(Alport综合征)

家族性出血性肾炎(Alport综合征)应该做哪些检查?

血尿和蛋白尿,男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随病变进展,肾小球渐发展至肾小球硬化,晚期肾小球出现纤维化及球性硬化,肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化,并伴肾小管萎缩。
本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖、胆固醇及磷脂。该病变非本病特异,但在本病出现率高,对提示本综合征仍有重要意义。
另外,有10%~25%的Alport综合征病人具有胎儿型肾小球。胎儿型肾小球也能见于非Alport综合征儿童,尤其是先天性肾病综合征婴儿,但5岁后,非Alport综合征就很难再看到这一病变。此胎儿型肾小球主要见于10岁前患儿,尤其是5岁前的婴幼儿。Alport综合征患者少见。
2.电镜 肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义,而且早于光学显微镜改变。其主要病变有3种:GBM增厚、变薄及两者相间。变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4,多见于儿童及女性;增厚的GBM的可达正常厚度的2~5倍,其上皮侧缘常呈不规则波浪形,增厚的致密带纵向劈裂分层,相互交错成网,网眼中含有类脂颗粒,多见于及男性。如果增厚的GBM广泛存在,并与变薄的GBM相间出现,对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行,GBM明显增厚及破裂者疾病常进展,预后差(男性患者尤其如此)。
3.免疫荧光 免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性,提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM和C3沉积。免疫荧光检查还发现,Alport综合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原,也缺乏淀粉样蛋白P。淀粉样蛋白P存在于正常人的血浆和GBM中,Alport综合征患者GBM缺乏淀粉样蛋白P的意义尚待研究。
又有作者用Alport综合征患者肾移植后产生的抗GBM抗体或直接用抗α5(Ⅳ)抗体,去孵育酸-尿素处理的本病患者皮肤切片,结果Alport综合征男性患者的表皮基底膜完全不着色,女性患者仅节段性着色,与GBM染色结果相似,该发现在理论上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture综合征抗原,而在实践上有可能提供一个诊断本病的手段。

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