- 肾间质纤维化 肾硬化症包括肾动脉粥样硬化引起的动脉性肾硬化，和高血压引起的良性肾硬化及恶性肾硬化。肾动脉粥样硬化是全身性动脉粥样硬化的一部分，多见于老年人，伴或不伴有高血压。
- 尿血概念：正常的尿液含有极少量的红细胞。未经离心的尿液在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为尿血。
- 肾小球滤过率下降 单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过率(GFR)，正常成人为125ml/min左右。肾小球滤过率与肾血浆流量的比值称为滤过分数。每分钟肾血浆流量约660ml，故滤过分数为125/660×100%≈19%。这一结果表明，流经肾的血浆约有1/5由肾小球滤入囊腔生成原尿。肾小球滤过率和滤过分数是衡量肾功能的指标。肾小球毛细血管血压明显降低，肾血管收缩，滤过膜通透性和滤过面积的改变等都可以使肾小球滤过率下降。
- 尿素廓清障碍 血压长期增高致肾脏细小动脉硬化，会逐渐影响肾脏功能。高血压病早期仅有肾小动脉痉挛，而临床上一般没有明显的泌尿系统症状;到后期，高血压可促进肾小动脉发生玻璃样变性或肾小球动脉粥样硬化。 据活组织检查结果发现，肾小动脉硬化在4个月以上病程的高血压病人中占82.4% 。当肾功能减退时，可出现多尿、夜尿等症状，说明肾脏浓缩功能降低。如果肾功能进一步减退时，可出现尿少、血尿(多属显微镜下血尿)、蛋白尿、管型尿、酚红排泄及尿素廓清障碍、氮质潴留等，最后可发生尿毒症。高血压死于尿毒症者达1.5%~5% 。
- 褐色尿 尿液的颜色如同酱油色一样或者浓茶一样。这是由于尿中含有大量游离血红蛋白的缘故。有一些儿童，从世界范围来看，大约有一亿左右的儿童，在吃了蚕豆后，就会出现这样的尿，医学上则叫作蚕豆病。由于这些儿童体内先天缺乏一种叫-6-GP的酶的缘故。如果您的孩子出现这样的情况，应考虑是否患了蚕豆病，并严格禁止孩子吃蚕豆以及蚕豆制品，还有接触花粉，因为这些都可诱发血管内溶血引起血红蛋白尿，而危及生命。
- 小管间质性肾炎 小管间质性肾炎可分为慢性小管间质性肾炎和急性小管间质性肾炎、感染性急性小管间质性肾炎。
- 听力下降 外界的声音通过两条途径传向人的内耳。一条是通过外耳道、鼓膜、听骨链、前庭窗的空气传导途径，一条是颅骨的移动和压缩式移动直接波动外淋巴的骨传导途径。当声音传入内耳后，耳蜗基底膜上的毛细胞发生剪切运动产生动作电位，电讯号随神经传入大脑从而产生听觉。如果在上述途径中，任何一个环节发生了病变，都会使听力受到影响。
- 听力缺陷 中等程度的耳聋指听力水平下降到40-70分贝,重度耳聋指听力水平下降到70-90分贝,深度耳聋指听力水平下降超过90分贝。当然,无论耳聋程度大小，都需要医学检测和医学治疗。观察到很小婴儿的听力缺陷不是件很容易的事情。尽管宝宝听力有缺陷,他仍可以微笑,蹬腿，对声音做出反应。因为发声伴有一股气流,使宝宝感觉到并转动脑袋,致使父母难以发现他的听力缺陷。正因为这样,宝宝出生后定期检查听力是非常必要且非常重要的。 传导性耳聋,与外耳和中耳有关。致残的主要原因是由反复发生的重症耳炎导致的严重慢性耳炎。传导耳聋的主要特征是：听力通常为轻到中度下降。因此必须尽快进行治疗。统计数字令人担忧:1/3的宝宝在3岁之前在连续两个月的时间内受到这种耳病的困扰。但我们还没有多少宝宝发展到传导性耳聋的数字。使用抗生素和鼓膜插管可以治好这种疾病。但如果这些方法没有改善宝宝的听力,那他可能患有感觉性耳聋,只是没有被检测出来。
- 指甲呈半圆形 指甲呈半圆形指指甲的形状呈半圆形的症状。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 高血压 高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征，它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高，高血压的患病率也在 年增长，我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的，当时成人高血压的患病率为5.1%;到1979-1980年第二次高血压抽样调查时，成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%;1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示，高血压患病率在十年间又有显著增长，估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料，目前我国高血压的患病率已上升到11.68%，尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害，严重影响患者的寿命和生活质量，已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
家族性出血性肾炎（Alport综合征）早期症状有哪些？
1.肾脏表现Alport综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的**在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的**就不再可能发生了。
本病男性患者常会最终发生蛋白尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显著的家族间的变异。一些学者观察到在同一家族内发展至肾功能衰竭的速率相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。
家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻肾脏病表现。Grunfeld等发现儿童期肉眼血尿、肾病综合征和电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征，感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50～75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显著影响，但可能使较严重患者肾功能加速恶化。
2.听力缺失 Alport综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患Alport综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将Alport综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。
本病听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害，但无临床意义。
有报道一些Alport综合征患者肾移植后听力好转，而另一些患者肾移植后听力无改变甚至恶化。尿毒症本身可使听力恶化。文献表明肾移植后听力好转的Alport综合征患者都合并有其他疾病。
3.眼缺陷 眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是Alport综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的Alport综合征家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。
在Alport综合征患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。一些患者，尤其是儿童，观察到的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡，且相当多见，提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存，但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜，并与肾小球基底膜在胶原组分上是相似的，因此推断肾脏和眼部的异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。
4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与Alport综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。
5.弥漫性平滑肌瘤病 据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、肥大以及和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。
Alport综合征的诊断应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，后者目前正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。
在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：
1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。
2.临床上呈现肾病变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。
3.肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、破裂，并与变薄的GBM并存。
4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。
Flinter等将阳性家族史、肾病变(包括电镜下GBM典型改变)、耳及眼病变列为4条，认为具备其中3条即能诊断本病。但是，该诊断标准的缺点是若本病患者仅呈肾病变，而无特征性耳聋及眼疾时容易漏诊。