- 败血症 败血症是由致病菌侵入血液循环引起的。细菌侵入血液循环的途径一般有两条，一是通过皮肤或粘膜上的创口;二是通过疖子、脓肿、扁桃体炎、中耳炎等化脓性病灶。患有营养不良、贫血、糖尿病及肝硬变的病人因抵抗力减退，更容易得败血症。致病菌进入血液以后，迅速生长繁殖，并产生大量毒素，引起许多中毒症状。 败血症是指细菌进入血循环，并在其中生长繁殖、产生毒素而引起的全身性严重感染。临床表现为发热、严重毒血症状、皮疹瘀点、肝脾肿大和白细胞数增高等。革兰阳性球菌败血症易发生迁徙病灶;革兰阴性杆菌败血症易合并感染性休克。当败血症伴有多发性脓肿时称为脓毒败血症。
- 智能减退 智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为痴呆，18岁之前出现的则称为精神发育迟滞，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明确诊断及治疗非常重要。
- 拒食 1岁的婴儿除了吃奶之外，有很多辅食可以吃，但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异，如有的婴儿喜欢喝奶，有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品，正常情况下，一般都能满足热能及营养素的需要。如果孩子对本来爱吃的食品不像平常那样有兴趣，食量也减少，这就是食欲不振，如果给食物时不张嘴，或勉强吃些吐出来，或在喂食时摇头躲避，用手推开，这就是明显地拒食。
- 氨基酸尿症 高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 出血倾向 出血倾向是指皮肤、，或当微小血管遭受轻微创伤后，出血不易自行停止的一种临床表现，是由于止血和凝血功能障碍而引起。
- 低血糖惊厥 胰岛素休克又称"低血糖惊厥"。注射胰岛素过量或未按时就餐而引起的低血糖休克症状。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 肝脏轻度脂肪变性 各种内因和外因造成脂肪在肝脏中过量堆积，肝脏中脂肪含量超过5%，医学上称为脂肪肝。人体其他的一些疾病可以影响肝脏的脂肪代谢，造成肝脏脂肪堆积，所以过去仅把脂肪肝做为一种病理状态，病理过程，而不认为是一种独立的疾病列人慢性肝病的范畴。近年来随着医学影响技术的发展和对脂肪肝的深入研究，才把脂肪肝做为一种独立的疾病诊断。肝脏的脂肪中主要为中性脂肪即甘油三脂，也有少量的胆固醇、卵磷脂。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 腹水 腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml液，对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。腹水是许多疾病的一种临床表现。产生腹水的原因很多，较为常见的有心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、腹膜疾病，营养障 ，恶性肿瘤、结缔组织病等。以往诊断腹水主要依靠腹部叩诊，出现移动性浊音即可诊断为腹水。小量腹水(500ml以内)只能在肘膝位时叩诊脐部才能出现浊音，诊断较为困难，中等量腹水可有明显的移动性浊音，大量的腹水有腹型的改变及波动感，一般诊断不难。目前对小量腹水的诊断可借助B型超声等辅助检查来确诊，腹水的诊断很少有漏诊者。对腹水性质的诊断除根据腹水的外观来判断外，主要依靠化验室检查。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
- 营养障碍 营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。
小儿半乳糖血症早期症状有哪些？
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加，智力发育不良。若尿检查有蛋白、管型。不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－sepyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。
【临床诊断】
临床表现：患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。其严重程度与摄入的奶量及时间有关。肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。轻型者生后有一段时间较正常，尔后喂养困难，拒食，肝肿大，易患白内障，智力发育落后。重型者起病早，黄疸持续不退，呕吐，腹泻，肝、脾肿大，易并发败血症，可因低血糖而发生惊厥； 继之可发生肝硬变、水肿、腹水以及出血倾向。疾病严重程度差异很大，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。
【实验室检查】
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。
1．红细胞内半乳糖代谢酶缺乏，血中半乳糖浓度增高。红细胞中半乳糖—1— 磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺如。
2．尿班氏试验：尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，可有蛋白尿及氨基酸尿。
3．肝功能异常。
4．国内外现已开展新生儿筛查半乳糖血症，以便于早发现、早治疗，有利于预防发病和智力低下。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。
如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。