小儿遗传性椭圆形红细胞增多症相关症状
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计:全球约有30亿人不同程度贫血,每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家,在患贫血的人群中,女性明显高于男性,老人和儿童高于中青年,这应引起我们的重视。
- 红细胞增多 红细胞增多是指单位容积血液中红细胞数高于正常值高限。一般认为经多次检查成年男性红细胞>600万/mm3,成年女性>550万/mm3,就属红细胞增多。相对性增多见于血液浓缩;绝对性增多见于高原生活、胎儿及新生儿、剧烈的体力劳动、严重的心肺疾患以及真性红细胞增多症。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症早期症状有哪些?
HE是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。根据临床表现、红细胞形态和家族调查,绝大多数HE可得到明确诊断。其临床表现及血液学改变差异很大。HE的主要诊断依据是红细胞形态,最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,一般可达60%~90%,棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助,若无阳性家族史,而外周血中椭圆形红细胞大于50%,一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人,但其数量很少超过15%,一般少于5%,且棒状细胞罕见。
(一)目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型:
1.无溶血(隐匿型):椭圆形红细胞虽增多,但无溶血表现。
2.轻度溶血(溶血代偿型):红细胞寿命比正常稍短,网织红细胞轻度增高,结合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代偿,多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。
3.溶血明显加速型:红细胞寿命缩短,网织红细胞明显增多,临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别,属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症,甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象,亦有合并胆石症的报道。
(二)由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性,所以目前国际上又根据临床表现,结合实验室检查特点,将本病分为5型,即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis,HPP)、球形细胞性HE和口形细胞性HE 。