小儿先天性直肠肛门畸形相关症状
- 肛门区红肿及痛性硬块 肛门区肿胀疼痛是肛管直肠周围脓肿的主要症状。检查时可见肛门局部红肿，压痛及痛性硬块。
- 肛裂溃疡 齿状线以下肛管皮肤层裂伤后形成的小溃疡称作肛裂溃疡，也叫肛裂。
- 肛门反射减弱或消失 肛门反射减弱或消失说明有双侧锥体束或马尾神经损害。
- 肛裂三联征 肛裂三联症一般是指肛裂日久所导致的肛乳头瘤或肛乳头炎、哨兵痔、陈旧性肛裂或者是其导致的皮下瘘管三者，此三者在肛裂中，应属Ⅲ期肛裂范畴。因此，肛裂三联症是Ⅲ期肛裂。
- 侧腹壁或后腰部有压痛 结直肠损伤患者腹膜后间隙感染明显时，侧腹壁或后腰部有压痛，有时可触及皮下气肿。恶心、呕吐也是常见的症状。
- 肛门直肠畸形 肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
- 脱水 指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。根据其伴有的血钠或渗透压的变化，脱水又分为低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。
- 肛门松弛 肛门松弛，收缩肛管时括约肌及肛管直肠环收缩不明显和完全消失，如为损伤引起，则肛门部可扪及瘢痕组织，不完全失禁时指诊可扪及括约肌收缩力减弱。常见于肛门失禁。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 粪柱变形变细 直肠癌早期表现为粪柱变形变细，晚期表现为不全梗阻症。直肠癌是指位于齿状线至乙状结肠、直肠交界处之间的癌。是胃肠道中常见的恶性肿瘤发病率仅次于胃和食管癌是大肠癌的最常见部分(占60%左右)绝大多数基因病人在40岁以上30岁以下者约占15%男性较多见**之比为2-3：1 ，直肠癌是一种生活方式病。目前，它已在癌症排行榜中跃居第二位了，所以饮食，生活方式，是癌症的祸根。
- 腹部肿块 腹部肿块是指在腹部检查时可触及到的异常包块。常见的原因有脏器肿大，空腔脏器膨胀，组织增生，炎症粘连及良恶性肿瘤等。
- 结缔组织性外痔 结缔组织性外痔，又称皮痔或皮赘痔。痔基本上呈结缔组织性改变，无明显静脉曲张，血管甚少，底宽尖长，呈黄褐色或褐黑色，突出易见，大小形状不等，有时只有一个，在肛门后部或前正中，有时数个围绕肛门周围。
- 肛周软瘊 表现为肛周软瘊或皮肤皱褶症状的疾病，现被称为婴儿肛周角锥形隆起(infantale perianal pyramidal protrusions)。该病发生于幼儿，通常为女性，皮损发生于前中线到肛门处，随时间经过可消退。一般不需治疗。
- 肛内分泌物多 肛窦炎肛门镜检见隐窝明显充血、水肿和加深，肛内分泌物多。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 直肠狭窄 直肠损伤或发炎后，肠壁有结缔组织增生，使直肠腔缩小变窄称为直肠狭窄。大多数病人为20～40岁，男性与女性发病率为1︰4。多发生在齿线上方2.5cm处和直肠壶腹。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 肛门或肛管窄小 肛门或肛管窄小属于先天性肛门直肠狭窄的临床表现。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。
- 肛门坠胀 肛门坠胀是指想解大便的感觉，重者可表现为里急后重，即实质上无便可排，却反复有便意。这种情况，有时是非常典型的腹膜刺激局部症状，特别是血液在直肠窝的积聚对直肠产生的刺激。
- 直肠与肛门狭窄 直肠与肛门狭窄是指肛门、肛管和直肠的腔径变细、变形或不同程度的肠梗阻，称为肛门与直肠狭窄。因狭窄部位各异，分肛门狭窄及直肠狭窄（多见齿状线上方2.5－5 cm或直肠壶腹部），狭窄部位常在10cm以内，与原发病变性质有关，狭窄上端扩张，狭窄处继发糜烂。溃疡、形成癫痕或被其他组织代替。本病一般指诊可提供重要资料，但上端病变较隐蔽，应做多方检查，才能作出正确的诊断。
- 耻骨直肠肌痉挛性肥大 耻骨直肠肌综合征(puborectalis syndrome)是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大，致使盆底出口处梗阻为特征的排便障碍性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。
小儿先天性直肠肛门畸形早期症状有哪些？
一、临床表现：
有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。
婴儿出生后仔细观察会即可发现在正常位置没有，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。
如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。
在直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
1、完全性闭锁及并发瘘瘘口狭小者：
完全性闭锁及**并发膀胱瘘、尿道瘘者, 出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。
2、直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：
包括直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。
二、相关检查：
绝大多数直肠畸形病儿，在正常位置没有，婴儿出生后只要仔细观察会即可发现。
三、诊断：
可根据临床表现、病史、相关检查结果得出诊断。