- 等渗尿 等渗尿(尿浓缩稀释功能降低)：CRF(慢性肾功能衰竭)早期肾功能降低而稀释功能正常，随病情加重，肾脏稀释功能亦障碍，使终尿渗透压接近于血浆，尿比重常固定在1.008-1.012,称为等渗尿。
- 肾病综合征 肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）不是一个独立的疾病，而是多原因多因素包括下列表现的临床综合征：①大量蛋白尿（成人24h尿蛋白定量＞3.5 g，儿童＞50 mg/kg.d）。②低蛋白血症（血清清蛋白＜30g/L，儿童＜25g/L）③高脂血症（总胆固醇、游离胆固醇、甘油三酯。低密度脂蛋白、极低密度脂质蛋白、磷脂等）可一项增高或全部增高。④水肿可轻可重，一般较重．甚至浆膜腔积液。⑤脂肪尿，尿中出现游离脂肪呈椭圆形脂肪小体，脂肪营型。①和②两项备条件，其余为参考条件／临床上号称三高一低。
- 低蛋白血症 指血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。
- 尿色酱红或呈酱油色 疟疾性肾病的诊断，尿检查可见尿色酱红或呈酱油色，长期未愈的部分患者，可出现肾病综合征。
- 腹水 腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml液，对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。腹水是许多疾病的一种临床表现。产生腹水的原因很多，较为常见的有心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、腹膜疾病，营养障 ，恶性肿瘤、结缔组织病等。以往诊断腹水主要依靠腹部叩诊，出现移动性浊音即可诊断为腹水。小量腹水(500ml以内)只能在肘膝位时叩诊脐部才能出现浊音，诊断较为困难，中等量腹水可有明显的移动性浊音，大量的腹水有腹型的改变及波动感，一般诊断不难。目前对小量腹水的诊断可借助B型超声等辅助检查来确诊，腹水的诊断很少有漏诊者。对腹水性质的诊断除根据腹水的外观来判断外，主要依靠化验室检查。
- 腰部钝痛 腰或腰骶部疼痛，反复发作，疼痛可随气候变化或劳累程度而变化，时轻时重，缠绵不愈。疼痛的性质多为钝痛，可局限于一个部位，也可散布整个背部。
- 胸痛 胸痛是临床上常见的症状，原因颇多，且胸痛的部位和严重程度，并不一定和病变的部位和严重程度相一致。外伤、炎症、肿瘤及某些理化因素所致组织损伤刺激肋间神经，膈神经，脊神经后根和迷走神经公分布在食管，支气管，肺脏，胸膜，心脏及主动脉的神经未梢，均可引起胸痛。鉴别时可先分析属于哪一大类，再在此大类中鉴别各个原因。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 妊娠蛋白尿 一般来说，正常尿液中蛋白质甚少，不超过7~10mg/24h，用普通尿常规检查测不出。在胎儿尿液中，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称胎儿蛋白尿。 如果尿蛋白含量≥3.5g/24h，则称为大量蛋白尿。
- 羊水中有胎粪 在产程中，若发现羊水中有胎粪，一定要小心地观察胎心的情况，如果胎心也同时不正常，胎儿由于缺氧出生时发生抑制的可能性较大。即使胎心正常，如果羊水中的胎粪较多，为深绿色时，或羊水有胎粪并黏稠时，胎儿吸入了这样的羊水到肺中，容易发生胎粪吸入性肺炎或更为严重的情况，引起胎儿羊水与胎粪吸入综合征，这时候需要及早地终止妊娠。 羊水与胎粪吸入综合征(aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome) 占活产新生儿的0.3%～2.0%，多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息、呼吸困难等一系列症状。严重者发展成 呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎儿窘迫、产程延长、胎盘功能不全、难产等。羊水染有胎粪常为胎儿缺氧的表示，但足月或过期产儿可以有生理的少量胎粪排出于羊水。
- 羊水粪染 羊水粪染指的是胎儿在宫内相对缺氧，致使其肛门松驰，胎便被排到羊水里，造成羊水污染。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 尿钠排出量极低 尿钠排出量极低是低钠血症的显著临床表现。血钠正常值为 142 mmol/L(135-145 mmol/L)，血钠低于 135mmol/L即为低钠血症。尿钠量：正常成人70～90mmol/24h，约合氯化钠4.1～5.3g。如果尿Na+
- 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 小儿先天性肾病综合征的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
小儿先天性肾病综合征早期症状有哪些？
【症状】
[家族史和生产史]
很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。母亲妊期常合并妊娠中毒症。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。
[临床特点]
(1)特殊外貌与生长发育落后：出生后常见特殊的外貌, 如眼距宽、低位耳、鼻梁低、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
(2)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
(3)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。
[继发改变]
(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生如肺炎、脑膜炎、败血症等继发感染。
(2)肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变。
(3)发生血栓、栓塞：可见于多处血管如外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉。患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。
(3)其他：丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下。丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血。
[不同类型有不同的症状表现]
1.非芬兰型 多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。本病也是常染色体隐性遗传病。
2.芬兰型 家族史，宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L，胎盘大(>出生体重的25%)，临床表现且6个月内GFR常仍系正常。
3.Roos综合征 它在婴儿期常伴发肾病综合征。也是一种家族性疾病。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞，脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。
4.Drash综合征 Drash综合征表现为先天性肾病综合征，肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。
5.Galloway-Mowat综合征 Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为，在结构扭曲的肾小球基底膜上，有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉积。
6.继发性先天性肾病
临床表现：继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状。
【诊断】
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。
芬兰型诊断
(1)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。
(2)临床诊断依赖于：
①家族史。
②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L。
③胎盘大(>出生体重的25%)。
④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。
⑤除外其他已知病因。
⑥肾活体组织检查。