您现在的位置:首页 >> 儿科 >> 营养科

小儿先天性高氨血症

小儿先天性高氨血症容易与哪些疾病混淆?

    1.各种有机酸血症,如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等;有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒。常见临床症状有意识障碍如嗜睡、倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆等。
   2.脂肪酸β氧化障碍,如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等。
 3.碱性氨基酸转运缺陷: A)赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。 B)HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征)(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) :鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
     4.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia):发病机制不明。主要见于早产儿或低体重儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解。
     这些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖,且通过检测血、尿液中的氨基酸和有机酸成分即可鉴别。

小儿先天性高氨血症相关文章
小儿先天性高氨血症常用药品