小儿先天性高氨血症相关症状
- 易激惹 一种反应过度状态，包括烦恼、急躁或愤怒。可见于疲劳、慢性疼痛，或作为情感异常的临床特征，发生于老年性、脑外伤、癫痫和情感性精神障碍。
- 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
- 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失，仅有较少的无意识自发动作，对疼痛刺激（如压迫眶上缘），有躲避反应和痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在，生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应，角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失，呼吸不规则，血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失，可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志，应积极寻找病因，并应积极处理。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 颅内压增高 正常人颅内有一定压力，称为颅内压(简称颅压)，通常是指在水平卧位、身体松弛的状态下，经腰椎穿刺接上一定内径的管子所测得压力，因而又确切地称之为脑脊液压力。侧卧位测量成年人平均脑脊液压力超过1.96kPa(相当200mm水柱)时，称为颅内压增高。颅内压增高是临床常见的许多疾病共有的一组症候群。
- 新生儿低体温 新生儿皮肤温度维持在36～37℃时耗氧量最低，又能保证正常代谢。所谓低体温是指核心(直肠)体温≤35℃，以体温过低、体表冰冷、反应低下为特征体温过低的机制是产热减少或散热增多，或二者兼有。因此在新生儿疾病中，凡是能引起产热减少或散热增多均可因体温过低为主要症状而就诊。低体温不仅可引起皮肤硬肿，并可使体内各重要脏器组织损伤，功能受累，甚至导致死亡。
- 呼吸性碱中毒 呼吸性碱中毒的特点是原发性PCO2降低，血浆HCO3-减少，失偿时 PH升高。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 拒食 1岁的婴儿除了吃奶之外，有很多辅食可以吃，但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异，如有的婴儿喜欢喝奶，有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品，正常情况下，一般都能满足热能及营养素的需要。如果孩子对本来爱吃的食品不像平常那样有兴趣，食量也减少，这就是食欲不振，如果给食物时不张嘴，或勉强吃些吐出来，或在喂食时摇头躲避，用手推开，这就是明显地拒食。
- 嗜睡 嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
- 高氨血症 肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
小儿先天性高氨血症早期症状有哪些？
【临床诊断】
临床症状：初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症(trichorrhexis nodosa)。
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象。各型疾病之间症状互相重叠，其严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。
【实验室诊断】
1.检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。 2.再进行其他生化检查以鉴别病因。 3.必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。