小儿维生素B1缺乏病应该做哪些检查？

评价硫胺素的营养状况，可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查进行评价。
1.硫胺素负荷试验 摄入过多的维生素B1会从尿中排出，故可利用测定尿中的维生素B1来估计体内维生素B1的状态，因为硫胺素的需要量与其尿排泄量之间具有一定的关系，因此硫胺素负荷试验可以测定硫胺素的营养状况。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定，被测者于清晨排尿后禁食，给维生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然后饮水200ml，收集4h尿，测定尿中维生素B1量，若在100µg以上者为正常，脚气患病常低于50µg。
2.血清硫胺素水平 因为血中的游离硫胺素及其磷酸盐的含量很低，故测血中的硫胺素水平作为硫胺素营养状况的指标一直未被广泛采用，但是，最近采用灵敏的高效液相色谱法，此方法简单而可靠，易于标准化，但因其参考值幅度较广，血中含量不稳定，不能及时反映早期缺乏状况，故临床很少采用。正常参考值为103～306nmol/L(3.1～9.2µg/dl)，如血清硫胺素水平<100nmol/L(3µg/dl)，则提示维生素B1缺乏。
3.红细胞转酮醇酶(ETK)活性 这是测定维生素B1营养状况的特异性指标，也是评价维生素B1营养状况的最有效指标。在临床维生素B1缺乏的症状出现之前，ETK已有改变，故称为亚临床诊断或边缘状态的检查。通过测定溶解的红细胞中戊糖消失率或己糖出现率来测量ETK活性。采用体外不加(基础)或加入TPP(刺激)后测定ETK的活性，通常以基础活性(ETKA)或以刺激后活性与基础活性之差占基础活性的百分率(ETK-AC活性系数或TPP效应)来表示。硫胺素缺乏与ETKA的降低与ETK-AC的增加有联系;ETK-AC值越高，则硫胺素缺乏越严重。TPP效应的正常参考值为0～l5%，维生素B1低水平时为16%～20%，缺乏时>20%。 4.测定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值为176µg/g肌酐，幼儿如低于120µg/g肌酐，4～12岁小儿低于60µg/g肌酐，则为维生素B1缺乏。
应作胸片、心电图和B超检查，必要时做脑CT检查以助诊断和鉴别诊断。心电图检查有心动过速、低电压、T波低平或倒置、Q-T间期延长等。