- 维生素缺乏 维生素是维持身体健康所必需的物质，多数不能在体内合成，必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小，缺乏时，可引起维生素缺乏症。
- 新生儿震颤 小儿由于神经系统发育不完善，会出现生理性的肌震颤发作，这种发作并不影响孩子的睡眠和精神，拍打或转移其注意力会很快终止发作，对孩子的生长发育也没有影响，随着神经系统的发育完善而逐渐消失。但也可有一些病理性的抽搐发作因素，根据临床表现可分为热性惊厥和无热惊厥，而中枢神经系统的疾病、代谢异常如维生素D缺乏性低血钙、低血糖以及维生素B6缺乏等都会引起孩子抽搐发作。
- 便秘 便秘是一种很常见的临床症状，便秘是指便次太少，或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时，每日便次1-2次或2-3日排便一次，但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周，严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次，但排便困难，排便时间每次可长达30分钟以上，粪便硬如羊粪，且数量极少。
- 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失，仅有较少的无意识自发动作，对疼痛刺激（如压迫眶上缘），有躲避反应和痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在，生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应，角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失，呼吸不规则，血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失，可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志，应积极寻找病因，并应积极处理。
- 营养代谢缺乏 营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有烟酸维生素B1和叶酸缺乏的营养不良史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征，这些可以作为营养代谢疾病伴发的精神障碍的诊断条件。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 小儿哭闹不安 小儿哭闹不安是小儿肺炎的临床表现。肺炎是小儿最常见的一种呼吸道疾病，3岁以内的婴幼儿在冬、春季节患肺炎较多，由细菌和病毒引起的肺炎最为多见。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
小儿维生素B1缺乏病早期症状有哪些？
硫胺素缺乏将导致脚气病，脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。
1.婴儿型脚气病 多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较型难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状占优势。
(1)消化系统症状：发病初期主要表现为消化系统症状，如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化，有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
(2)神经系统症状：消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状，神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安，哭吵，夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状，烦躁不安，前囟饱满，头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪，早期表现为四肢无力，其后，症状加重，同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强，随后减弱，最后消失。软腭反射障碍，吃奶出现呛咳，吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱，腱反射减低，甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经，可有眼睑下垂，视神经萎缩，吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满，神志不清等。
(3)心血管症状 出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律，呼吸困难，晚期出现发绀，心脏扩大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗，很快死亡。
2.水肿及浆膜腔积液 水肿可遍及全身，多发生于下肢，浆膜腔积液，可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声，或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。
依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。
1.病史 患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已增添辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。
2.临床特点 有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。
3.实验室检查 可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。