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小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查?

1.常规检查:实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。
    2.血液检查:血清CPK升高。部分患者出现血清胆红素、尿酸等增高。血细胞分类中可见网织细胞增多。
3.肌活检:可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶(磷酸果糖激酶是一种变构酶,糖酵解途径中关键酶,该酶由4个亚基组成,是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响)同工酶活力。肌电图呈肌源性损害。肌肉病理检查可见肌膜下糖原累积;组织化学测定,肌肉和红细胞内PFK活性降低。
 常规做X线、心电图、B超和肌电图检查,表现为进行性肌病改变。前臂缺血运动试验血乳酸不升高。

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