- 高尿酸血症 高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
- 胆红素升高 胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素，红细胞有固定的寿命，每日都会有所毁坏。此时，血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素，而血红素则会重新制成组织蛋白。正常值：总胆红素：1.7～17.1μmol/L;直接胆红素：0～3.42μmol/L;间接胆红素：1.7～13.68μmol/L。
- 溶血现象 红细胞破裂，使血红蛋白从细胞内逸出的现象。在体外，低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻(-20℃～—25℃)或突然化冻、过酸或过碱，以及酒精、乙醚、皂碱、胆碱盐等均可引起溶血。体内溶血，主要由于红细胞的内在缺陷(如镰刀型细胞贫血病)，或由于血浆中存在的某些因素(如溶血性细菌或某些蛇毒侵入、抗原-抗体反应、各种机械性损伤、某些药物等)的作用，使红细胞被过度破坏。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 肌肉痉挛性疼痛 肌肉痉挛疼痛是由于肌肉痉挛所引起的疼痛，肌肉痉挛俗称抽筋，是肌肉持续不自主的强直收缩。在体育运动中最易发生痉挛的肌肉是小腿腓肠肌，其次是足底的屈拇肌和屈趾肌。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
小儿糖原贮积病Ⅶ型早期症状有哪些？
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，根据由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病的临床表现和生化异常的特征，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。
本病临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。
1.典型表现 有以下特征：
(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。
(2)伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。
(3)高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。
2.变异型表现：除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：
(1)幼儿型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。
(2)型：以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。