小儿巨脑畸形综合征相关症状
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 无嗅脑 无嗅脑畸形是胎儿酒精综合征临床表现之一。胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。
- 尖头并指 尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
- 斜眼抑制 斜视性弱视就是由于斜视引起复视和混淆，使患者感到不适，视中枢就主动抑制来自斜视眼的黄斑视觉冲动，该眼由于黄斑长期被抑制，从而导致的弱视称为斜视性弱视。
- 大脑发育障碍 儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 抽搐 抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋
- 极重度精神发育迟滞 极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。
- 轻度精神发育迟滞 精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
- 中度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技能。成人需不同程度的支持以便在社会中生活和工作。智商大致为35～49(成人智龄相当于6岁到8岁)。 精神发育迟滞是指在发育期内(18岁以内)，表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差—70，并存在社会适应行为缺损。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70);中度(智商为35～49);重度(智商为20～34);极重度(智商为20以下)。而中度精神发育迟滞其智商在40-54，约占精神发育迟滞的10-20%，有相当一部分患者可以找出一些特殊的病因，如产伤、感染、存在遗传疾病等。不同的病因可有不同的躯体表现，一部分患者常伴有精神障碍，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。我国中度精神发育迟滞的患病率尚无准确数字，约为2-3‰
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 重度精神发育迟滞 患者智力发育极差，言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流，不能学习和劳动，不会计数，生活不能自理。此型患者多伴有先天性疾病，癫痫发作和神经系统异常体征。智商在25～39之间，约7%的精神发育迟滞的患者属于此型。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 长头巨脑 儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
小儿巨脑畸形综合征早期症状有哪些？
本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。
根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。