小儿巨大血小板综合征相关症状
- 瘀斑 瘀斑是指皮肤表面直径10毫米(mm)以上的红色或紫色血斑。
- 斑疹 斑疹（macule）是皮肤病症状中最常见的原发损害之一。引起的原因比较复杂，形态多种多样，分布部位各有特点，如是否为系统性对称性，还是局部性非对称性；是暴露部位，还是覆盖部位；是四肢伸侧还是屈侧。皮疹是否侵犯就膜系统，如麻疹的口腔颊或膜的 Kkplik斑；维生素A缺乏引起的球结膜Bitot斑。疹型间也各有特点，如麻疹样药疹，其疹间皮肤常有浮肿现象；而感染性麻疹其疹间皮肤多正常。同样是玫瑰疹样斑疹，在玫瑰糠疹中表现为疏散分布躯干及四肢近端。疹型为长椭圆形长轴与皮肤纹理一致，中心有糠批样屑。而二期梅毒玫瑰疹样斑疹多为圆形，散在分布躯干、四肢，特别侵犯手足掌心，且皮疹不痒为其特点。银屑病的红斑鳞屑为云母状银白屑成层脱落；而单纯批糠疹的鳞屑则呈糠批样屑。通过细致的观察，检查疹形特点、分布情况，再结合病史总结分析可作出正确诊断。这是一项非常重要的基本功。斑疹的组织病理变化比较浅，一般仅侵犯表皮及真皮浅层乳头层，故损害不隆起，触之无明显浸润，只有颜色改变。但斑疹的组织病理象也各具有特点。如过敏性紫癫的病理为真皮浅层细小血管出现白细胞碎裂性脉管炎、管壁纤维蛋白样变性为其特点。因此结合病史。症状、组织病理、实验室检查等构成较全面完整的诊断，但最基础的诊断仍以病史及症状检查为最重要。
- 紫绀 紫绀又称发绀(cyanosis)，人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢，如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。
- 月经量多 月经量多(menorrhagia)的定义是连续数个月经周期中月经期出血量多但月经间隔时间及出血时间皆规则，无经间出血、性交后出血或经血的突然增加系有排卵型功能失调性子宫出血中的一类临床上以出血时间与基础体温(BBT)曲线对照将有排卵型功能失调性子宫出血分为月经量多与经间出血两类。
- 皮肤黏膜出血 皮肤黏膜出血：因机体止血或凝血功障碍所引起，通常以全身性或局限性皮肤粘膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。
- 便血 血液从肛门排出，大便带血，或全为血便，颜色呈鲜红、暗红或柏油样，均称为便血。便血一般见于下消化道出血，特别是结肠与直肠的出血，但偶尔可见上消化道出血。除消化道疾励卜便血也可见于全身性疾病。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在肠道停留的时间。上消化道出血如肠蠕动增快时，则可排出较鲜红的粪便而不呈柏油样便。小肠出血时，如血液在肠内停留时间较久，可排出柏油样便；当出血量多，排出较快时则呈暗红色，甚至鲜红色血便或紫红色血块。结肠或直肠出血时，由于血液停留于肠内时间较短，往往排出较新鲜血块。结肠上端出血时，血与粪便常均匀混杂呈酱红色。乙状结肠或直肠、肛门出血时，常有新鲜血液附着于成形粪便的表面。排便后滴血，粪便与血不相混杂者多见于内痔、肛裂、直肠息肉与直肠癌。血便或脓血样便可见于细菌性痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌，偶尔也可见于阿米巴肠病。血便伴有剧烈腹痛，甚至出现休克现象者应考虑肠系膜血管阻塞、出血坏死性肠炎、缺血性“结肠炎”、肠套叠、肠扭转等。便血伴有皮肤、猫膜或其他器官出血现象者，多见于血液系统疾病及其他全身性疾病。如白血病、弥散性血管内凝血等。
- 胃肠道出血 消化道的许多病变均可出血，但大多数都可用少数几个疾病诊断来解释。上和下消化道出血的区别依其位于Treitz韧带的近端或远端而定。
- 牙龈出血 牙龈出血是口腔科常见的症状之一。一般情况下，牙龈出血常见于牙周炎的早期——牙龈炎。牙龈出血不仅仅出现于口腔科的疾病，它还会出现于全身的其它疾病，可能预示着其它系统的疾病，如白血病、遭遇放射性辐射后、自身免疫性疾病等，近年来，牙周病与糖尿病的关系也越来越被医学界所认识。
- 鼻出血 鼻出血（epistaxis）是鼻腔疾病的常见症状之一，也可由全身疾病引起，偶有鼻腔邻近病变出血经鼻腔流出者，后者称之为借道鼻出血。
- 皮肤瘀斑 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血，形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑，直径约3—5毫米或更大，大于5毫米者称为瘀斑。
- 皮肤瘀点 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血，形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑，直径约3—5毫米或更大。通常直径在2毫米以内者称瘀点。
小儿巨大血小板综合征早期症状有哪些？
杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。
(2)轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。
(3)肝脾不肿大。
2.实验室检查
(1)血小板减少伴巨大血小板。
(2)出血时间延长。
(3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滞留试验可减低。
(5)血块收缩正常。
(6)vWF正常。
(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。
(8)排除继发性巨血小板症。