- 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类，临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿，既有红细胞膜的缺陷，又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病，不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素，更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
- 食欲下降 食物摄取受下丘脑的两个中枢调节，即腹外侧的“摄食中枢”和腹内侧的“饱食中枢” ，后者在进食之后产生饱的感觉，可抑制前者的活动，脑肠肽胆囊收缩素(CCK)似乎有饱食作用，可能参与摄食行为调节，引起食欲下降，可由消化系统疾病引起，也可由消化系统以外的其他系统疾病或饮食中枢疾患所致。
- 败血症的征象 败血症的征象是细菌侵入血液并迅速生长繁殖，引起全身性感染症状。发病特点是开始剧烈寒战，以后持续40-41℃的高热，伴有出汗、头痛、恶心、呕吐、腹胀和皮下出血点等，严重时血压下降而休克。抽取血液作细菌培养，可找到大量细菌。
- 嗜红细胞综合征 嗜红细胞综合症(hemophagocytic syndrome，HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。
- 呼吸异常 人呼吸频率成人为16~20次/min，与心脏搏动次数的比例为1：4。安静时呼吸的洪都拉斯气量平均为500ml（300~700ml），每分钟通气量约8~10l。呼吸异常是指呼吸的频率，节律概念人度的改变。当患者主观上感觉空气不足，呼吸费力，客观上患者有力呼吸，呼吸肌和辅助呼吸肌均参与呼吸运动，通气增加，呼吸频率，深度与节律都发生改变，称为呼吸困难。是本节讨论重点。
- 失血过多后贫血 急性失血后贫血是快速大量出血引起的贫血;慢性失血后贫血是由于长期中度出血所致的小细胞性贫血。如见于慢性胃肠道疾病(例如消化性溃疡或痔疮),泌尿系或妇科的慢性出血。
- 肾盂积水 肾盂积水是指尿液在肾内淤积，肾盂肾盏潴留的尿液超过正常容量时，称为肾积水(hydronephrosis)。当肾积水容量超过1000ml，或在小儿超过其24小时尿量时称为巨大肾积水。肾积水多由上尿路梗阻性疾病所致，常见原因为先天性肾盂输尿管交界处狭窄、输尿管结石等，长期的下尿路梗阻性疾病也可导致肾积水，如前列腺增生、神经源性膀胱功能障碍等。积水的程度有轻，中，重之分。轻度时仅见肾盂扩张，中度时肾盏也随之扩张，重度时肾盂肾盏融合，肾成为一个积水的囊袋。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 重度贫血 所谓贫血是指循环血液单位容积内的血红蛋白，红细胞计数或红细胞比容(压积)低于正常值的下限。这个正常值可因不同的性别，年龄，生活地区海拔高度的不同以及生理性血浆容量的变化而有所差异。根据血红蛋白含量的不同，贫血的严重程度可分为四级。重度贫血为血红蛋白60克/升～31克/升，休息时已感心慌气短。
- 头晕 头晕英文是dizziness, 是一种常见的脑部功能性障碍，也是临床常见的症状之一。为头昏、头胀、头重脚轻、脑内摇晃、眼花等的感觉。
- 急性贫血 急性贫血是指机体在短时间内血液中红细胞含量急剧下降，大大地低于正常值，同时血红蛋白量也是大大下降，大大低于正常值，无法满足机体对于血液和氧气的需要，可引起机体休克等严重症状。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 拇指三节 多指(Polydactyly)为最常见的手部先天性畸形，多发生在手部的桡侧，有时合并其他畸形。临床上可分为三种类型：①多余手指仅有软组织，没有骨骼。②多余指中有部分指骨、部分肌 腱，是一个功能缺陷的手指。③具有完整的掌、指骨，功能也较完整，不易区分哪一个手指为多指。Wassel将桡侧多指分为七型：I型，远节指骨分叉;II型，远节指骨完全重复;III型，远节指骨重复;IV型，近节指骨完全重复;V型，第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节;VI型，掌骨重复，拇指完全重复;VII型，正常拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 突眼症 本病约有半数人有不同程度的眼球突出，多为对称性也有单侧性患者常有惊恐的表情，眼裂增宽，两眼直瞪，瞬眼较少，构成甲状腺亢进病面容。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血早期症状有哪些？
临床症状：
起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，少数严重者出生时即有贫血，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病数较高。
伴发畸形：病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、肾发育不良、肾盂积水、多囊肾等泌尿系统畸形。突眼、斜视、部分病儿伴有眼距宽，上唇厚等特殊面容。
贫血：临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰时外，肝脾不肿大。婴儿因贫血而表现为面色苍白、精神不振、食欲减退、软弱无力。由于长期贫血导致严重营养不良、智力发育落后、免疫力低下。
临床分型：
1.原发性获得性纯红再障：起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。
(1)无肝、脾、淋巴结肿大等特异性体征。
(2)部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
(3)因长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病。
(4)应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。
2.继发性获得性纯红再障：儿童较少见。临床表现为纯红细胞再障。
(1)继发于胸腺瘤者常为慢性型，继发于溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。
(2)临床除有贫血外均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可造成气道压迫或刺激症状。
体格检查:
主要表现为贫血貌，皮肤黏膜苍白。或表现为Turner综合征的外貌。如有胸腺瘤可有呼吸困难及上腔静脉压迫综合征的表现，可伴重症肌无力，不伴肝脾肿大。
诊断：
1.继发性获得性纯红再障
重点询问有无药物(氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤等)接触史、感染(细菌或病毒)、输血后及自身免疫性疾病和胸腺疾病史等。 根据发病年龄、正细胞正色素性贫血、无白细胞和血小板减少、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下、继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。
2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血
Diamond曾提出本症的诊断要点如下。
(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。