小儿常染色体显性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆?
1. 常染色体隐性小脑共济失调,好发于婴儿期。表现为小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
2. 通过染色体基因检查,本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。
1. 常染色体隐性小脑共济失调,好发于婴儿期。表现为小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
2. 通过染色体基因检查,本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。