小儿常染色体显性小脑性共济失调相关症状
- 醉汉步态 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线
- 周围神经损害 周围神经是指嗅、视神经以外的脑神经和脊神经、自主神经及其神经节。周围神经疾病是指原发于周五神经系统结构或者功能损害的疾病。
- 溶酶体酶缺陷 溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
- 腱反射亢进 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。一般将腱反射的活跃程度分为：①消失(-)：不出现反射;②迟钝(+)：低于正常的反应;③正常(++);④活跃(+++);高于正常的反应;⑤亢进(++++);反射强，髌震挛、踝震挛阳性。
- 瞳孔异常 瞳孔与身体各部位有着广泛的联系，它的开大和缩小受各种各样因素的影响，其变化在临床上有重要意义。瞳也直径大于5mm时，且散大呈持续性时称瞳孔散大。瞳孔直径小于2mm者称瞳孔缩小。有时通过瞳孔的变化，可反映出躯体内的某些病变，而神经系统的一些病变也可根据瞳孔的变化，而做出定位诊断。
- 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩 臂丛神经病的主要临床表现包括肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩，受累臂丛神经分支所对应的皮肤感觉区麻木、疼痛和感觉减退。
- 易跌倒 由于某些疾病的影响，造成患者容易发生跌倒的临床表现。步态失调是易跌倒的原因之一。步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 平衡功能障碍 当人体平衡出现障碍时，如走路向一侧偏斜等，因平衡器官如感觉神经系统、前庭神经系统、小脑脊髓基底核或其他中枢神经病变，引致之长久持续性之平衡障碍。 轻度平衡机能障碍致步行困难者;中度平衡机能障碍无法站立者;重度平衡机能障碍无法坐立者 。
- 小脑性共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
- 肢体运动不协调 在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较**多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。
- 感觉性共济失调步态 感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有感觉障碍Romberg征阳性见于亚急性联合变性脊髓痨等。
- 意向性震颤 意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。
- 超雄 超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
- 小脑体征 小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑体征是指小脑损害所表现的体征，如眼球震颤、肌张力减退、共济失调等。
- 超雌 超雌综合征一种性染色体异常的疾病。
- 眼球不能随意动 眼球运动障碍可分为协同运动障碍和眼外肌瘫痪导致的眼球运动障碍。正常的眼球向内转时瞳孔内缘可达上下小泪点相连的直线，向外转时角膜可达外毗角，向上、向下运动的范围均为5rnm左右。如果不能达到上述范围即为眼球运动障碍。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 小脑-视网膜综合征 小脑-视网膜真性血管瘤综合征，又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。
- 脑干病变 脑干由延髓、脑桥、中脑三部分组成，其中任一部位发生病变(如肿瘤、损伤、血管异常等)统称为脑干病变。脑干病变能否治愈或适当改善，需要根据患者病变的具体位置、临床症状、治疗效果等综合考虑，不能一概而论。
- 小脑失调症 脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。
小儿常染色体显性小脑性共济失调早期症状有哪些？
1.本病好发于青春期少年和，也有学龄前儿童患者。
2.青春期和患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。
4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。
5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生，常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。
6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进，伴或不伴痉挛状态，部分患者肌张力增高。
7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或感觉运动型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。
8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;
9.其他 少部分患者有视力减退和视苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。
10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。