小儿播散性脂肪肉芽肿综合征相关症状
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 结节 结节损在较斑疹，丘疹损害大且深，多向下侵入真皮深层，重者可达皮下组织。表面呈半圆形降起较光滑。炎症性结节表面发红，痛并有角痛，直径大小为0.5~5cm。晚期常有破溃，如晚期梅毒结节性皮损，皮肤结核结节均契溃结疤。结节的组织病理改变较深多在真皮深层，并可侵犯皮下脂肪层，故可伴脂膜类及血管类改变。鸸有皮真皮浅层病理改变轻微，此点斑疹、丘疹病理改变多在表皮及真皮浅层有所不同。结节根据其病因不同，可为限局性，发病不对称，数目少；也可为系统性，对称性发病，数目也较少或稀疏。结节性皮肤病一般急性全身症状较轻，起病缓，病程相对较长，如皮肤结核，梅毒、结节性红斑慢性迁延性。因此在临床上与斑疹、丘疹性皮肤疾病有所不同。结节分为炎症性及非炎症性两种。
- 呼吸异常 人呼吸频率成人为16~20次/min，与心脏搏动次数的比例为1：4。安静时呼吸的洪都拉斯气量平均为500ml（300~700ml），每分钟通气量约8~10l。呼吸异常是指呼吸的频率，节律概念人度的改变。当患者主观上感觉空气不足，呼吸费力，客观上患者有力呼吸，呼吸肌和辅助呼吸肌均参与呼吸运动，通气增加，呼吸频率，深度与节律都发生改变，称为呼吸困难。是本节讨论重点。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 进行性肉芽性溃疡坏死 可见于恶性肉芽肿，恶性肉芽肿又称坏死性肉芽肿，是一少见的进行性坏死性溃疡，破坏性甚于恶性肿瘤。
- 脓肿 脓肿是急性感染过程中，组织、器官或体腔内，因病变组织坏死、液化而出现的局限性脓液积聚，四周有一完整的脓壁。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 皮下结节 皮下结节(subcutaneous nodules) 为一种较硬，圆形或椭圆形的，无痛性小结。直径为0.2一10厘米大小。常位于受摩擦较多部分，如肘部伸侧、跟腱、头皮、坐骨结节或关节周围。少见部位有耳和鼻梁。皮下结节很少引起症状，偶尔可破裂或并发感染。典型的皮下结节生长缓慢，可持续存在或在病性缓解时消失。皮下结节的出现与高滴度血清类风湿因子、严重的关节破坏及类风湿活动性病变密切相关。
- 关节畸形 关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”，但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起，它可能由关节周围组织的疾病引起，也可因关节内病变所造成。
- 关节肿胀 关节肿胀多见于损伤性滑膜炎，损伤性滑膜炎多因急性创伤和慢性损伤所致。当膝关节长时间单一动作超量运动之后，滑膜组织充血水肿,急性外伤包括有：膝关节扭伤、半月板损伤、侧副韧带或交叉韧带损伤，关节内积液或有时积血，表现为急性膝关节外伤性滑膜炎。 有时也可因单纯膝关节滑膜损伤所致，如外伤较轻，或长期慢性膝关节劳损。加上风、寒、湿邪侵袭，可使膝关节逐渐出现肿胀和功能障碍者，则形成慢性膝关节滑膜炎。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征早期症状有哪些？
(一)临床特点
1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月婴儿即可发病，临床上以小儿多见。
2、特征性表现。
(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。
(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。
(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍等。
(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染。
3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大，伴周期性发热。
4、其他症状。如呕吐、恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。
(二)诊断要点
1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。
2、确诊需要依靠病理活检。