- 疾病名称：
先天性副肌强直症
- 部位：
- 科室：
- 检查：
心电图,动态心电图（Holter监测）,血清钾,肌电图
- 症状名称：
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
先天性副肌强直症表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？