脐膨出-巨舌-巨体综合征相关症状
- 舌痛 舌痛是指舌尖、舌边、舌心、舌根或全舌等不同部位有灼痛、辣痛、麻痛、涩痛等感觉的一种病证。
- 言语紊乱 言语是人类大脑所特有的高级功能。局限于脑和周围神经的言语障碍可分为失语和构音障碍。失语症是由于大脑皮质言语功能区损害使患者说话、听话、阅读和书写能力不全或丧失，而不是由于精神因素、感觉障碍或肌肉无力而致，患者能够能到音语声音和看见文字符号，但不能理解其所代表的意义，患者能够咀嚼，吞咽，手能够活动，但不能读字、写字等，常见的失语有运动性失误、感觉性失误、命名性失语、失写、失读、失用及失认等。构音障碍是因神经-肌肉系统器质损害所导致的发音器官肌肉和瘫痪、共济失调、和肌张力异常等引起的构音困难，临床上发音不准，咬字不清，声调、速度、节律、声响等异常，鼻音过重等，严重时言不分音，语不成句，使人难以理解，更重的患者甚至不能发音，这些患者的理解力正常，表达力也正常。
- 羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多(polyhydramnios)。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，在较长时期内形成，称为慢性羊水过多;少数孕妇在数日内羊水急剧增加，称为急性羊水过多。羊水过多的发生率，文献报道为0.5%～1%，妊娠合并糖尿病者，其发生率可达20%。羊水过多时羊水的外观、性状与正常者并无异样。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 脐尿管残余 脐尿管是胚胎早期形成的脐与膀胱相连的管状细带，在随后的胚胎期以及婴儿期逐渐闭合成纤维条索，失去作为排泄管道的作用并逐渐消失。但在约20%～30%成人中，详细的体格检查可发现皮下连接于膀胱的条索状或管状物(称为脐中韧带)。脐尿管属于腹膜外结构，通常成人脐尿管长3～10cm，直径8～10mm，顶部直径约2mm。脐尿管残留通常无明显症状和体征，但在婴儿仍有2/30万的发病率，在成人约为1/5000;发病率男性约为女性的2倍。具体的临床表现与脐尿管残留的畸形类型有关。
- 舌乳头增生 慢性舌扁桃体炎(chronic lingual tonsilitis)或称舌扁桃体肥大，多由急性舌扁桃体炎反复发作转为慢性。多与上呼吸道慢性炎症，烟酒过度，好吃刺激性食物及有害气体的刺激有关。常与慢性扁桃体炎同时存在，在扁桃体切除术后，舌扁桃体也可能发生代偿性肥大。本病多发生在成年人，儿童少见。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
- 心室肥大 心室肥大,系由心室(舒张期或和收缩期)负荷过重所引起，是器质性心脏病的常见后果。也可以这么说，由于心血管堵塞，心脏承受不了长期超负荷工作，已经变形。
- 心脏肥大 何谓心肥大(又称：肥心症) 我们的心脏大小，与身高体重有关，它的体积跟我们的拳头大小差不多。从胸部X光片我们可以看到心脏在胸部中间偏左的位置。正常心脏的宽度占胸腔宽度的50%以下(心肺比)。因为胸部X光片对心肺比的测量常受到受检者吸气量不足的影响，有时造成相对性的心肥大，事实上心脏并无肥大;心电图的电波高低也可以告诉我们有没有心肥大，通常电波高就表示可能有心肥大。若要准确衡量心脏的大小，心脏超音波检查是十分好的工具，它可以测量心脏每个腔(例如左、右心房，左、右心室)的大小，也可以测量左心室肌肉的厚度，当然也可以顺便告诉我们心脏瓣膜的功能，心脏肌肉是否有病变，及左心室的功能等。
- 急性肠扭转 肠扭转 ，一段系膜较长的肠袢扭转180°以上而造成的肠梗阻。当肠管运动异常时或肠内容物增多及突然改变体位后易发生肠扭转。如相对游离的盲肠、小肠和乙状结肠是好发部位。青壮年及儿童多见。发病突然，腹痛剧烈，脐周绞痛常涉及腰背部，常为持续阵发性加重。患者弯腰蜷曲可减轻疼痛，腹部可扪及胀大的肠襻。常在短时间内发生肠绞窄、肠坏死，如不能及时诊断治疗很易发生休克，死亡率为15%～40%。
- 体重增加 体重超过平常水平并且持续上升的症状。
- 口腔溃疡 口腔溃疡:也称复发性口疮，是—种反复发作的口腔粘膜疾病。它的特点是反复发作、灼痛难忍，同时能引起多种并发症。中医所辩证论述:复发性口腔溃疡是因七情内伤，素体虚弱，外感六淫之邪，致使肝郁气滞，郁热化火，心火炽盛，胃火上攻，心肾不交，虚火上炎熏蒸于口而发病。欲治愈此病，必须从根本上进行治疗。医院专家组，历经长期的临床治疗与研究，科学地采用“祛腐清胃，祛腐生肌”等系列疗法为广大患者解除病痛，让复发性口腔溃疡患者不再承受溃疡的折磨和恶变的危险!
- 阴囊舌 阴囊舌，别名：皱襞舌;裂沟舌;裂纹舌;沟纹舌;裂缝舌;沟裂舌;沟舌。裂沟舌(plicatedtongue)又称阴囊舌(scrotaltongue)、裂纹舌(fissuredtongue)、沟纹舌(furrowedtongue)。往往合并地图舌易患传染性口角炎，并在Down综合征及MelkersoonRosenthal综合征中出现。我们观察到在肢端稽留性皮炎，毛发红糠疹，掌跖脓疱病亦可出现此症本病与中医之裂纹舌相似，俗称?裂状舌面，多因双阴亏损，脾虚所致。
- 舌运动受限 舌运动受限是舌癌的临床表现。舌癌是口腔颌面部常见的恶性肿瘤，男性多于女性，多数为鳞状细胞癌，特别是在舌前2/3部位，腺癌比较少见，多位于舌根部;舌根部有时亦可发生淋巴上皮癌及未分化癌。
- 语言发育迟缓 语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
- 婴儿体重增长过快 妈妈们总是为宝宝体重处于发育曲线的顶峰而感到自豪。但研究表明，宝宝体重增长过快对宝宝发育并不是一件好事，会增加宝宝罹患各种疾病的危险。宝宝体重增长过快指宝宝体重增长明显超过同龄宝宝，但不一定是肥胖。
- 巨舌 巨舌症，是一类良性肿瘤，主要是缘于淀粉样变性，就是指由淀粉样蛋白沉积在皮肤或内脏器官引起的病变，可使沉积部位功能发生障碍，属代谢紊乱性疾病。舌是本病好发部位。中年以上人群发病较多，青年人偶发。这种特殊蛋白物质的化学反应类似淀粉遇碘变为蓝色，因而命名为“淀粉样变”。
脐膨出-巨舌-巨体综合征早期症状有哪些？
(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;
(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;
(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;
(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;
(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。