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脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征是由什么原因引起的?

(1)在胚胎第6—10周时,由于腹腔容积尚小,不能容纳肠管,因此中肠位于脐带内,形成暂时性脐疝。待至第10周后,腹腔迅速增大,中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭,则由头侧皱襞,尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞,从周围向腹侧中央摺叠而成,并汇合形成未来的脐环,如果在上述发育阶段,胚胎受到某种因素的影响,而体腔闭合过程停顿,就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制,就产生不同部位的发育缺陷;
(2)生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一,与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出,大者缺损直径可达10cm以上,突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明,透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚,2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤,略高于腹壁,并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙,并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂,脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水,腹腔感染而全身情况不佳;
(3)也有相关病例研究发现,本病可能有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致;
(4)可伴多发性畸形,巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多,体积增大,胰腺腺泡和胰管增生,使血糖降低,病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生,卵巢滤泡囊肿,垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在,偶见肝脂肪浸润;脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%,如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。

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