小儿肾小管性酸中毒应该做哪些检查？

1.血液化验
主要表现血K+、Ca2 、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血钾正常或降低。若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
2.尿液化验 尿中无细胞成分，HCO-排泄分数多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24h尿Na+、K+、Ca2 、PO43-排出增多。尿pH>5.5，尿钾排泄量增加。
3.负荷试验
(1)氯化铵试验
氯化铵试验通过酸物，使机体产生急性代谢性酸中毒，来测定肾小管的排氢制氨与HCO3-的再吸收功能。
对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验;给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3天。第3天每小时留尿1次，测尿pH及血HCO3-，当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH>5.5，有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)，方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定
目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵<50mmol/d，应考虑肾小管酸中毒。正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，Ⅰ型RTA尿铵排泄量<40mmol/d。
(3)尿PCO2测定
目的：反映集合管的泌氢及维持H+梯度的能力。
1)碳酸氢钠负荷试验
5%碳酸氢钠静脉滴注， 使血pH维持在0.5h以上;当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2 2.66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性，无论血HCO3-浓度是否恢复正常，如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
2)中性磷酸盐负荷试验在中性磷酸盐负荷后，大量HPO4-到达远端肾单位与H+结合成H2PO4-，后者再与HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2升高。H+泵衰竭时则不能使Pco2升高。 而返流型可仍正常，因H2PO4-不易返流，且能刺激H+泵分泌速度。方法用中性磷酸盐lmM/ L总体水，溶于180ml生理盐水中滴入，每分1ml，3小时，当尿pH接近磷酸盐缓冲系统的 PK值6～8时，或尿磷酸盐浓度达20mM/L以上时，尿Pco2应比血Pco2>3.325kPa(25mmHg)。尿pH通常>6.0，尿中HCO3-排泄增加(但少于滤过量的15%)，尿中高钠，高钾和高钙，尿中枸橼酸盐减少。
(4)尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。在酸负荷试验中，如尿pH<5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA的亚型。
(5)碱负荷试验：
1)口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。
2)静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度;以后分别在注入30，90min后测血pH、PC02、HCO3-;60，120min测尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢复正常时，尿中HC03-排泄量>肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
4.影像学检查
KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石。并可了解骨病情况。
5.X线检查
骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。
6.超声波检查
可了解肾脏有无钙化及结石。I型患儿的肾髓质回声显著增高, 高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列, 与皮质分界清晰, 内部呈光亮的细点状回声, 后方无声影或淡声影。皮质区和集合系统回声正常。
彩色多普勒显示: 早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长, 肾髓质内沉积物的聚集, 逐渐形成了对血管的压迫, 主要受累的是段动脉和叶间动脉, 弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状。 II 型患肾无一例出现肾钙积。
7.B超检查
可存在双肾皮质弥漫性损伤、肾发育不良、双肾积水、双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。