小儿遗传性血管神经性水肿相关症状
- 血管神经性水肿 血管神经性水肿: 又称巨大荨麻疹。是由于血液和组织中C1酯酶抑制物水平的减低，或无活性所致。是真皮深部和皮下组织小血管受累，组胺等介质导致血管扩张、渗透性增高、渗出液自血管进入疏松组织中形成局限性水肿。
- 颧红 颧红是面部仅两颧部位皮肤发红的表现。红血丝是面部毛细血管扩张或一部分毛细血管位置表浅引起的面部现象，这种皮肤薄而敏感，过冷、过热、情绪激动时脸色更红。通常表现为发红发热，在天气变冷的情况下通常变得发紫。
- 皮下组织水肿 皮下组织水肿系指血管外的组织间隙中有过多的体液积聚，为临床常见症状之一。与肥胖不同，水肿表现为手指按压皮下组织少的部位(如小腿前侧)时，有明显的凹陷。祖国医学称之为“水气”，亦称为“水肿”。水肿是一个常见的病理过程，其积聚的体液来自血浆，其钠与水的比例与血浆大致相同。习惯上，将过多的体液在体腔中积聚称为积水( hydrops )或积液，如胸腔积水、腹腔积水、心包积水等。
- 肠痉挛 肠痉挛是由于肠壁平滑肌阵阵强烈收缩而引起的阵发性腹痛，是小儿急性腹痛中最常见的情况。在小婴儿，可从哭吵的程度和强度来了解是否存在肠痉挛。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 喉头水肿 喉头水肿为喉部松弛处的粘膜下有组织液浸润。其病因有感染性和非感染性两大类。感染性喉水肿可因急性喉炎、急性会厌炎、急性喉软骨膜炎、喉部脓肿、喉结核、喉梅毒等以及咽部或颈部的急性化脓性炎症所引起;非感染性喉水肿可因心脏病、肾炎、肝硬化、甲状腺功能低下，过敏性或遗传性如注射青霉素，口服碘化钾、阿斯匹林等药物以及过敏体质者食用致敏食物如鱼、虾、蟹等原因。
小儿遗传性血管神经性水肿早期症状有哪些？
发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。
根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。