原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病应该做哪些检查？

检查方法包括血清外观、血脂测定、纸上电泳及葡萄糖耐量试验。其中以胆固醇、三酰甘油(三酰甘油)与高密度脂蛋白(HDL)为基本或常规性血脂测定。按检查结果参照表2初步分型。必要时尚需测定免疫球蛋白、总蛋白、白蛋白等。
1.血脂谱测定 空腹12h以上，前一晚晚餐忌高脂餐并不饮酒，次日晨抽血测血脂。胆固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=胆固醇-(HDL+三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，可诊断高脂血症。
2.血清尿酸测定 尿酸>600mmol/L应考虑痛风。血清三酰甘油明显升高时多伴尿酸升高。
3.其他测定 血清尿素氮和Cr有助于鉴别慢性肾功能不全引起的高脂血症。测T3、T4有助于发现甲状腺功能减退引起的高胆固醇血症。
组织病理 各型黄瘤的组织病理表现类似。主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞(泡沫细胞)，又名黄色瘤细胞。早期损害常伴有炎症细胞，退行损害则有成纤维细胞增生。有时可见到核呈环状排列的多核巨细胞(Touton细胞)。冷冻切片用猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇和胆固醇酯。电镜检查发现泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征，包括表面粗糙、椭圆形和有切迹的核以及多数吞噬溶酶体(图6)。