- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 腰背痛 腰背痛是常见的症状，内科、外科、神经科、妇科等疾病均能引起腰背痛。多由肌肉、骨骼、内脏疾病引起
- 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 呼吸异常 人呼吸频率成人为16~20次/min，与心脏搏动次数的比例为1：4。安静时呼吸的洪都拉斯气量平均为500ml（300~700ml），每分钟通气量约8~10l。呼吸异常是指呼吸的频率，节律概念人度的改变。当患者主观上感觉空气不足，呼吸费力，客观上患者有力呼吸，呼吸肌和辅助呼吸肌均参与呼吸运动，通气增加，呼吸频率，深度与节律都发生改变，称为呼吸困难。是本节讨论重点。
- 身痛 疼痛的部位分类广义上讲可分为躯体痛、内脏痛、心因痛三大类。然而多处疼痛一般系指四肢与躯干多部位具有躯体痛症状。这种分部广泛，程度不一，性质不一的疼痛也称作一身痛。诉有多处疼痛者，多由于全身性疾病引起，但是局部的病变也不应当忽略，
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 眩晕 眩晕是主观症状，是一种运动纪觉或运动错觉。是患者对于空间关系的定向感觉障碍或平衡感觉障碍，患者感到外界环境或自身在旋转、移动或摇晃，是由前庭神经系统病变所引起。与头晕不同，一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉，即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 厌食 厌食是指较长时期食欲减退或消失的症状。多见于1～6 岁小儿。
- 头晕 头晕英文是dizziness, 是一种常见的脑部功能性障碍，也是临床常见的症状之一。为头昏、头胀、头重脚轻、脑内摇晃、眼花等的感觉。
- 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类，临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿，既有红细胞膜的缺陷，又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病，不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素，更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早期症状有哪些？
临床表现
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。
1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。
某些药物，如氯霉素，在严重的Mediterranean型G-6-PD缺乏症患者可以诱导轻度的溶血，但在轻度的A-或Canton型缺乏症患者则不会产生溶血，此外，同一G-6-PD变异型的不同个体对同一药物的反应程度不一样，如噻唑砜在某些G-6-PD缺乏患者可导致溶血，而同一类型缺乏的其他患者则表现正常。伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药，砜类药、萘，大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等，常于服药后1—3天出现急性血管充血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
2.感染性溶血 感染诱导的溶血性贫血可能比药物诱导的溶血性贫血更为常见，在G-6-PD缺乏症患者患发热性感染后几天内就可以出现贫血。诱发G-6-PD缺乏症患者溶血的感染，较肯定的报道有伤寒、大叶性肺炎、肝炎等。另外还有流感、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病、水痘、腮腺炎、坏死性肠炎，此外沙门菌属、大肠埃希杆菌、β溶血性链球菌、结核杆菌和立克次体感染等也有报道。贫血一般相对较轻，黄疸一般不明显，但在病毒性肝炎患者黄疸明显，红细胞加速破坏会给已经受损的肝脏增加胆红素负荷量，会导致血清胆红素水平急剧升高。此外，已有继发于大量血管内溶血的急性肾功能衰竭的报道。感染诱导的溶血除与感染过程中白细胞吞噬细菌后所生成的H2O2导致缺乏G-6-PD红细胞破坏外，某些病毒如流感病毒A除会启动溶血外，感染还可以诱发暂时性红细胞生成停滞，因此除红细胞寿命缩短外，还可以同时存在再障危象。
3.蚕豆病 蚕豆病系进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。大部分病例是由于食用鲜蚕豆所致，因此，其高发季节为收获蚕豆的4月和5月。食用干蚕豆亦可引起溶血。母亲食用蚕豆后可以通过母乳使婴儿发病，食用干蚕豆的山羊的奶亦可发生该病。尽管有吸入蚕豆花粉导致蚕豆病的报道，但蚕豆开花期(3月)蚕豆病的发生率未见增高。蚕豆病常见于1～5岁的小孩，以男性患者为主，男性与女性患者之比为7∶1。在进食蚕豆后5～24h出现急性血管内溶血，头痛、恶心、背痛、寒战和发烧，随后出现血红蛋白尿、贫血和黄疸。血红蛋白浓度下降急剧而严重，80%的患者低于60g/L，30%的患者低于40/L，如果不进行输血治疗则由于贫血导致病死率约为8%，3～4天后缓慢恢复。
4.慢性非球形红细胞溶血性贫血 导致慢性非球形红细胞溶血性贫血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA)G-6-PD变异型的共同特性是体内活性低或显著不稳定。
贫血和黄疸常常在新生儿期首次出现。高胆红素血症可能需要换血治疗，一般溶血发生无明显启动因素。婴儿期以后，溶血性疾病的症状和体征轻微而易变。脸色苍白少见，可间断出现巩膜黄染，很少有脾大。可因感染、服药等诱因而出现急性溶血危象。
5.新生儿黄疸 G-6-PD缺乏症所致的新生儿黄疸多在出生后24～72h内发病，也可迟至1周后，黄疸的高峰在生后4～7天出现，也有迟至生后2周才出现者，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。患儿的黄疸程度较重。
G-6-PD缺乏症导致新生儿黄疸的原因尚不明确。感染因素是最主要的诱因，各种药物诱发溶血也占一定比例，主要是水溶性维生素K、樟脑丸和川莲等。另外，早产、病理产、足月小样儿及母亲妊娠高血压综合征等产科因素，以及某些并存病理征如新生儿头颅血肿、ABO溶血等因素，可以单独或与其他诱因共同作用使G-6-PD缺乏症患儿的黄疸加重。此外，新生儿的某些内源因素，如新生儿某些生理性、暂时性的异常因素诸如过氧化氢酶活性较低;血清维生素E水平低，使G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加;新生儿维生素C血浓度增加，可刺激磷酸己糖旁路，降低其维持还原型?a href="http://xbk.39.net/xbk/9b445.html" target="_blank" class=blue>入赘孰乃降哪芰?生理性低血糖、酸中毒、低氧血症等新生儿体内代谢异常，也与新生儿黄疸的发生有关。
6、感染诱发的溶血 细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻，黄疸多不显著。
7、先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血，约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。
诊断
(一)病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
(二)体检发现
贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。
(三)辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做G-6-PD活性定量测定。