- 髌下疼痛 髌骨不稳定的体征之一，压痛多分布在髌骨内缘及内侧支持带处。当检查者手掌压迫患者髌骨，并做伸屈试验时，可诱发出髌下疼痛，临床上压痛点有时与患者主诉的疼痛部位并不一致。
- 指甲冻伤 指甲冻伤是指指甲受到冷冻的伤害而引起的外伤。
- 指甲末端呈直线形 指甲末端呈直线形指指甲末端呈直线形的症状。
- 咬指甲 咬指甲也称咬指甲症或咬指甲癖，是指反复咬指甲的行为。咬指甲是儿童期常见的一种不良习惯，多见于3～6岁儿童，**均可发病。多数儿童随着年龄增长咬指甲行为可自行消失，少数顽固者可持续到成人。
- 指纹皱瘪 霍乱(cholera)，是由霍乱弧菌所引起的烈性肠道传染病，发病急、传播快，是亚洲、非洲大部分地区腹泻的重要原因，属国际检疫传染病。在我国属于甲类传染病。典型患者由于剧烈的腹泻和呕吐，可引起脱水、肌肉痉挛，严重者导致外周循环衰竭和急性肾衰竭。一般以轻症多见，带菌者亦较多，但重症及典型患者治疗不及时可致死亡。表现为口渴，眼窝深陷，声音嘶哑，腹下陷呈舟状，皮肤皱缩，指纹皱瘪，严重者腓肠肌和腹直肌痉挛，血压下降，少尿或无尿，神志不清。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 角形甲弧影 角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
- 髌骨缺失或发育不良指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
- 指(趾)甲横断 指(趾)甲横断症多是因个人生理压力或局部伤害造成指甲生长停止。血液与循环的供给不足，指甲就会变得特别脆弱易断;如果指甲中央逐渐凹陷，像是个汤匙状的话，可能就代表身体有心血管或贫血等情形。
- 无名指指甲凹陷 无名指指甲凹陷指有眼疾，兼有呼吸系统有异常变化。
- 指(趾)甲点状凹陷 指(趾)甲点状凹陷是银屑病累及指甲的症状，甲母质部位的银屑病会出现甲板的点状凹陷、嵴和沟,而甲剥离、甲下过度角化及破裂出血。
- 高血压 高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征，它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高，高血压的患病率也在 年增长，我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的，当时成人高血压的患病率为5.1%;到1979-1980年第二次高血压抽样调查时，成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%;1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示，高血压患病率在十年间又有显著增长，估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料，目前我国高血压的患病率已上升到11.68%，尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害，严重影响患者的寿命和生活质量，已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。
- 髌骨劳损 髌骨劳损是膝部常见运动损伤。由于膝关节经常过分伸屈、超常范围的内外翻，髌骨下面的软骨面与股骨的相应面，长期碰撞挤轧致伤。
- 指(趾)甲缺失 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。该综合征骨骼和指(趾)甲损害，指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
- 髌骨软化 髌骨软化症就是髌骨的软骨损伤引起的退行性变化，包括软骨的肿胀、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列症状。最后股骨与髌骨相对应的关节面也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性增生，后期将形成骨性关节炎。在这类病人里面，有一部分是喜欢运动的女性。髌骨软化症患病率达36.2%，30-40岁的女性发病率高达50%。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
- 肾病综合征 肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）不是一个独立的疾病，而是多原因多因素包括下列表现的临床综合征：①大量蛋白尿（成人24h尿蛋白定量＞3.5 g，儿童＞50 mg/kg.d）。②低蛋白血症（血清清蛋白＜30g/L，儿童＜25g/L）③高脂血症（总胆固醇、游离胆固醇、甘油三酯。低密度脂蛋白、极低密度脂质蛋白、磷脂等）可一项增高或全部增高。④水肿可轻可重，一般较重．甚至浆膜腔积液。⑤脂肪尿，尿中出现游离脂肪呈椭圆形脂肪小体，脂肪营型。①和②两项备条件，其余为参考条件／临床上号称三高一低。
指甲-髌骨综合征早期症状有哪些？
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。
Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
3.其他 除肾小球基底膜缺陷外，通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高，对诊断更有价值。