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小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症相关症状
  • 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”,红细胞过度破坏所引起的贫血,但较少见;常伴有黄疸,称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类,临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如,阵发性睡眠性血红蛋白尿,既有红细胞膜的缺陷,又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病,不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素,更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
  • 类风湿关节炎 类风湿性关节炎又称类风湿(Rheumatoid arthritis,RA),是一种病因尚未明了的慢性全身性炎症性疾病,目前公认类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病。可能与内分泌、代谢、营养、地理、职业、心理和社会环境的差异、细菌和病毒感染及遗传因索等方面有关系,以慢性、对称性、多滑膜关节炎和关节外病变为主要临床表现,属于自身免疫炎性疾病。
  • 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
  • 血小板减少性紫癜 血小板减少性紫癜分为原发性和继发性两类。原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征,是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体,使血小板破坏过多,引起紫癜;而骨髓中巨核细胞正常或增多,幼稚化。根据发病年龄、临床表现、血小板计数、病程长短及预后将本病分为急性及慢性两种,二者发病机理及表现有显着不同。
  • 腹泻 正常人一般每日排便一次,个别患者每日便2-3次或每2-3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形,每日排出粪便的平均重量为 150-200 g,含水分50%-80%。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2-3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
  • 过敏性皮炎 过敏性皮炎是由许多因素导致的皮肤炎症反应。常见的过敏性皮炎主要有二类:接触性皮炎和化妆品皮炎。不同致病因素所致的过敏反应不同。
  • 免疫力下降 免疫力是人体自身的防御机制,是人体识别和消灭外来侵入的任何异物(病毒、细菌等),处理衰老、损伤、死亡、变性的自身细胞以及识别和处理体内突变细胞和病毒感染细胞的能力。免疫力低下的身体易于被感染或患癌症。
  • 反复感染 医学上的感染,是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多,其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为,反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
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小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症早期症状有哪些?

最轻者可长期无任何症状,不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染,也有的患者发生各种伴发病,特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自6个月~12岁,与国外相比,神经系统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见,而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。
呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始,部分患儿可持续到青春期,此后有所缓解。还有一些患者在期开始出现症状,甚至可推迟至50~60岁才发病。
部分病例存在胃肠道症状,如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞,而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎,节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。
约50%的病例伴有自身免疫病,慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象(仅有自身抗体,而无症状),包括抗IgA抗体、抗IgG抗体、抗IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。
有些患者伴有智能低下和感觉神经异常,与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹,约10%的欧美哮喘患者为选择性IgA缺乏症。
输注含IgA的血浆、全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿致敏,产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时,则可发生严重过敏反应,包括过敏性休克。既往并无输注历史者也可发生过敏反应,这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。
选择性IgA缺陷患者有时伴发恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。
诊断本症时采用Stiehm的诊断标准:①血清IgA含量<50mg/L;②血清IgG、IgM水平正常或升高;③细胞免疫功能正常或减低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿,尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态,且SIgAD有自然恢复倾向,故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外,一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态,但个别患者血清IgA正常,却存在分泌成分缺乏,故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA,以除外分泌成分缺乏。

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