- 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒是以血浆HCO3浓度降低，PCO2代偿性降低，血液PH降低为主要特征的酸碱平衡紊乱。血浆HCO3浓度降低并非代谢性酸中毒所特有，在呼吸性碱中毒时机体通过肾脏的代偿，大量排出HCO3，亦可致血浆HCO3浓度的降纸，因此必须以上三项同时存在方可谓代谢性酸中毒。导致代谢性酸中毒的众多病因，首先引起的是血浆HCO3浓度减少，即血浆HCO3浓度原发性减少，致使SB、AB。BB降低，BE负值加大，通过呼吸的代偿使PCO2降低，失代偿时pH下降。此外，呼吸性碱中毒时，肾脏排出HCO3的代偿是有一定限度的，当血浆HCO3浓度下降至 10 mmol / L或更低时，往往提示为代谢性酸中毒。
- 低钾血症 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。 机体内钾的总储量为 3-4 mol(相当130-160 g),98%分布在细胞内，细胞外液只占 2%。细胞内液 K+度为 140 mmol / L，而细胞外液K+浓度相当于细胞内液的1 / 30。正常血清钾浓度为3.5-5.5 mmol / L。血清钾要不断和细胞内钾进行交换，此交换因受众多条件的制约，且交换需要一定的时间，因此，血清钾的水平并不总能反映体内的实际含量。许多疾病都可以伴有血钾的变化，血钾变化的安全范围很小，不论低血钾或高血钾都可造成机体严重的功能障碍，甚至心脏停跳，是许多疾病致死的重要因素之一。 钾的生理功能主要表现在：①参与细胞代谢，如钾参与细胞内糖原的合成及葡萄糖氧化，钾参与蛋白质合成。细胞内合成过程增强时细胞外钾将进入细胞，钾还对参与细胞合成的酶有激活作用。②调节体内渗透压及酸碱平衡。③维持神经、肌肉细胞的应激功能，细胞内外钾浓度的比例是产生跨膜静息电位的决定因素，静息电位的建立是神经、肌肉冲动传递，产生动作电位的基础，因此，血钾含量的改变仍将影响神经、肌肉细胞的应激性。
- 尿路结石 尿路结石是最常见的泌尿外科疾病之一。男性多于女性，约4～5∶1。形成机制未完全阐明，有多种学说。复发率高。对多数结石尚无十分理想的预防方法。尿石症发病有地区性。在我国多见于长江以南。北方相对少见。近三十年来，我国上尿路(肾、输尿管)结石发病率显著提高，下尿路(膀胱)结石日趋少见。膀胱结石中，原发性结石明显少于继发性结石。近十年来，尿路结石的治疗方法有了迅速发展，90%左右的尿路结石可不再采用传统的开放手术治疗。
- 代谢性低钾 人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留于体内，故易引起缺钾。血清钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾低血钾。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，
- 乏力 乏力的原因有很多. 体力劳动者饮食太淡易致疲劳，是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力，但神经衰弱者如长期服用安眠药，也会感到软弱无力，引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物...
- 骨软化 骨质软化症与佝偻病（成年人的骨质软化症）是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。
- 摇摆步态 鸭步或摇摆步，是先天性髓脱位的常见体征，单侧脱位者出现跛行，双侧脱位者，站立时骨盆前倾，臀部后耸，腰部前凸，腹部隆起，行走时左右摇摆故称鸭步或摇摆步，走路稍快，即易跌倒。
肾小管性酸中毒早期症状有哪些？
临床表现
因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于早期。以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关。患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1～2天。轻者可自行恢复;重者则需静滴后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。故易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作。因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。
2.2型 遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传。继发性者也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质，故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦、心电图上出现低钾血症图像，但发生低钾性瘫痪者少见，可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。
3.3型(混合型) 此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒。血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。可出现1型和2型病人某些临床表现。
4.4型 患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低。患者因血容量减少，有些患者可出现性低血压。
各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。
诊断
包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。
1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见。临床诊断可根据如下几点：①发病年龄。发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性。②家族史，遗传性者可有家族史。无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒。③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪；血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增高呈碱性者;肌肉软弱无力，血钾持续性偏低者；有佝偻病临床体征，如步态不稳、头大、肋骨串珠、下肢骨骼畸形；X线照片有骨软化者；过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者；目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者。儿童尿检查有持久性尿糖、尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。
对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值、尿糖、尿蛋白和镜检。尿生化检查应包括钠、钾、钙、磷、可滴定酸和重碳酸盐。血液检查包括血pH值，CO2结合力、血清电解质，特别是血钾。必要时做氯化铵负荷试验。
2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。
3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变。可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H （H+）-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。