小儿小颌畸形综合征相关症状
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 动脉导管未闭 本病较多见，占先心病总数15%，女性多见。婴儿出生后10-15小时，动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至1岁，绝大多数已闭。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。
- 呛咳 呛咳 气逆而咳。有异物(刺激性气体或水、食物等)进入气管引起咳嗽又突然喷出。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下，婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时，应观察婴儿有无不适，如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等，因为婴儿患病时会影响食欲。
- 肋骨及胸骨下吸入性凹陷 肋骨及胸骨下吸入性凹陷是由于小儿小颌畸形综合征引起的一种临床表现。小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
- 反胃 反胃，有称胃反，古即有之。笔者参照该病文献资料，结合临床实践，认为主要应咎肝之疏泄不利与脾之运化功能失常。张景岳谓“反胃之病，则病于中下二焦。……所以反胃之治，宜益火之源，以助化功”。此虽含深义治无不当，但从病理分析气滞痰饮瘀阻存在宜从肝脾二脏辨治更合契机。
- 房间隔缺损 心脏里面有4个腔，在左右两边，左边有左心房，左心室，右边有右心室，右心房，其中，心房在上方，心室在下方。心房与心房之间，以及心室与心室之间，都有一座墙，医学上分别称为房间隔、室间隔。 右心(包括右心房、右心室)流动的是由全身回来的静脉血;左心(包括左心房、左心室)流动的是由肺脏回来的动脉血。所谓间隔就是分隔心脏左右两边的一道墙;间隔缺损，通俗地讲，就是心脏里有一个洞;发生在心脏 上部的两个腔(心房)之间的洞(缺损)，就是房间隔缺损(房缺)。
- 肺不张 肺不张指全肺或部分肺呈收缩和无气状态。肺不张可能为急性或慢性，在慢性肺不张病变部位往往合并存在肺无气，感染，支气管扩张，组织破坏和纤维化。
- 颌小 颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，**之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
- 颌突畸形 双突颌畸形，又称为双颌前突，尖(鸟)嘴畸形表现为开唇露齿，无法自然闭嘴，上下前牙突出，可有骨性或非骨性前突，不管牙如何前突，颌关系往往尚良好。由于牙的前突，长期之后唇的功能减弱，无法关闭口腔，前突的牙外露，但唇红显得较厚并有外翻。
- 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
- 婴儿体重增长缓慢或不增加 体重是观察小儿营养状态的临床指标。根据孩子发育的一般规律，孩子月增体重值的最低值限是：0～6月正常增长值≥600克/月;6～12月正常增长值≥300克/月。 婴儿体重增长缓慢或不增加：如果连续两个月中，每月增长值不足这个标准，医生便认为孩子的体重增长不足。但是，不同婴儿的发育状况不一样，不能一概而论。要根据婴儿其他身体方面的表现作出相应的诊断。
- 眼缺陷 眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。
- 发绀 是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现,也可称为紫绀。
- 新生儿喉喘鸣 新生儿喉喘鸣(laryngeal stridor of newborn)指出生时或出生后数周内出现的喉部喘鸣声音，是由于在呼吸时气流通过狭窄的气道段所引起，可由多种病因造成气道狭窄段重者可致呼吸困难甚或呼吸衰竭。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 舌下垂 舌下垂是小儿小颌畸形综合征的症状之一。
- 唇腭裂 唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。这种畸形的发生往往与遗传、孕妇再早期患病或用药有关。
- 小颌 下颌骨发育障碍的表现为颌部后缩，显小颌状态，俗称“短下巴”，前牙呈深覆盖，后牙远中咬合错位，使上颌骨前颌及鼻显得过于突出，严重时可出现“鸟嘴”样畸形。
小儿小颌畸形综合征早期症状有哪些？
1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.腭裂 腭裂的发生率约为50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。