- 三尖瓣下移 三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为"心房化的右心室"，其功能与右心房相同;畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为"功能性右心室"，起平常右心室相同的作用，但心腔相对地较小。常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁。可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现紫绀。
- 眼裂歪斜 本文所指的眼裂歪斜是指先天性的眼部发育畸形，常见于各种先天遗传病，一般都伴有其他的畸形和智力障碍。
- 颈短 此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
- 极重度精神发育迟滞 极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。
- 重度精神发育迟滞 患者智力发育极差，言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流，不能学习和劳动，不会计数，生活不能自理。此型患者多伴有先天性疾病，癫痫发作和神经系统异常体征。智商在25～39之间，约7%的精神发育迟滞的患者属于此型。
- 大脑发育障碍 儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。
- 异常矮小 生活中，每个人的身高都不相同，有的高，有的矮，但不论高矮，只要体型匀称，即身体各部分结构匀称适中，就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中，众人皆高，唯你独矮，才能视为病态。
- 初生婴儿即出现侏儒状态 患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。
- 腭异常 软腭以及硬腭异于常人。
- 智能减退 智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为痴呆，18岁之前出现的则称为精神发育迟滞，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明确诊断及治疗非常重要。
- 闭经 闭经即无月经。闭经是妇产科病中常见的症状，而不是一种疾病闭经或为生理性或为病理性现象。生理状态下，如青春前期、妊娠期、哺乳期和绝经后期无月经属正常现象。病理性闭经和假性闭经。 原发性闭经指≥18岁月经停闭超过3个周期或时间超过6个月者。 真性闭经指无子宫内腊增生、分泌和月经者。假性闭经即隐性闭经，指实际上有月经形成，而由于下生殖道（宫颈、阴道和处女膜）畸形或阻塞而造成经血滞留形成宫腔-阴道积血者。
- 胸廓畸形 鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨，故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 眼睑下垂 又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。
- 性发育慢 性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。 有些正常人青春期发育较晚，可较一般人延迟2-4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时，应除外正常人青春期延迟。
- 中度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技能。成人需不同程度的支持以便在社会中生活和工作。智商大致为35～49(成人智龄相当于6岁到8岁)。 精神发育迟滞是指在发育期内(18岁以内)，表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差—70，并存在社会适应行为缺损。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70);中度(智商为35～49);重度(智商为20～34);极重度(智商为20以下)。而中度精神发育迟滞其智商在40-54，约占精神发育迟滞的10-20%，有相当一部分患者可以找出一些特殊的病因，如产伤、感染、存在遗传疾病等。不同的病因可有不同的躯体表现，一部分患者常伴有精神障碍，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。我国中度精神发育迟滞的患病率尚无准确数字，约为2-3‰
- 轻度精神发育迟滞 精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
小儿先天性侏儒痴呆综合征早期症状有哪些？
1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
精神迟滞可以分为以下几类：(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。(4)极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。
2、各种异常：各种不同类型的先天性异常：
(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。
(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。
(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3、脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4、肌肉缺如：胸肌、肱二头肌等缺如。
肱二头肌：肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧，整肌呈梭形。肱二头肌有长，短二头故名。
典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。