小儿普通易变型免疫缺陷相关症状
- 维生素B12吸收不良 维生素B12吸收不良：由于各种因素导致维生素B12吸收不良，以致维生素B12缺乏的症状。
- 脑膜炎 脑膜炎是一种娇嫩的脑膜或脑脊膜(头骨与大脑之间的一层膜)被感染的疾病。此病通常伴有细菌或病毒感染身体任何一部分的并发症，比如耳部、窦或上呼吸道感染。细菌型脑膜炎是一种特别严重的疾病需及时治疗。如果治疗不及时，可能会在数小时内死亡或造成永久性的脑损伤。病毒型脑膜炎则比较严重但大多数人能完全恢复，少数遗留后遗症。 脑膜炎比较罕见，在美国，每年发病少于3000例，大多数为两岁以下的婴儿。开始的症状类似感冒，如发热、头痛和呕吐，接下来嗜睡和颈部疼痛，特别是向前伸脖子时痛。小孩子经常因弓后背时感到疼痛。乙脑会有暗红色或浅紫色淤点布满全身。儿童会因大脑炎导致颅内压升高造成囟门突出(婴儿头顶骨未合缝的柔软的地方)。 脑膜炎可在居住一起的人群中传染，比如在学生宿舍内。脑膜炎，特别是细菌型脑膜炎很少暴发。尽管从1991年后暴发增加，但至今弄不清原因。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 吸收不良综合征 吸收不良综合征系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。
- 先天性乳糖不耐受 先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。这些症状称为乳糖不耐受症。乳糖不耐症状个体差异很大。严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。乳糖不耐症对婴幼儿影响较大，并会同时伴有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓等，成人有时伴恶心反应。不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关，如小肠内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。
- 鼻塞 鼻塞为呼吸系统常见症状，表现为呼吸不通畅，鼻腔有异物堵塞感。
- 脂肪泻 脂肪泻，俗称为油花样腹泻。可引起脂肪泻的疾病很多。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 免疫力下降 免疫力是人体自身的防御机制，是人体识别和消灭外来侵入的任何异物(病毒、细菌等)，处理衰老、损伤、死亡、变性的自身细胞以及识别和处理体内突变细胞和病毒感染细胞的能力。免疫力低下的身体易于被感染或患癌症。
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
小儿普通易变型免疫缺陷早期症状有哪些？
呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或期。
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。约10%的患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染严重程度不及XLA，常呈慢性发病。病程持续日久，可造成病变组织的器质性损害。部分病例可形成非干酪性肉芽肿，受累部位为肺、肝、脾和皮肤。
2.消化道症状 包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。
3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大，此可与XLA相鉴别 腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和肿瘤 CVID易并发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的几率也较高，发生率为8.5%～10%。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。
根据临床特点，实验室检查和X线内镜检查可确诊。