小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征相关症状
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 鼻溢液 鼻溢液是鼻部疾病常见症状之一，可经前鼻孔流出，也可后流人鼻咽部。流人后鼻孔，经鼻咽、口腔吐出者称后鼻溢液。在正常鼻腔中只有少量黏液，呈湿润状态，以维持正常的生理功能。鼻腔有病变时可以引起鼻分泌物性质和量的改变。鼻腔分泌物外溢时，称为鼻溢液。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 血管炎 血管炎是一组与血管坏死及炎症有关的疾病。多数病因不明，较明确的病因有血清病、药物奕态反应及感染;乙肝病毒已证实是多种血管炎的病因。临床上分为原性和继发性两大类。
- 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类，临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿，既有红细胞膜的缺陷，又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病，不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素，更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
- 败血症 败血症是由致病菌侵入血液循环引起的。细菌侵入血液循环的途径一般有两条，一是通过皮肤或粘膜上的创口;二是通过疖子、脓肿、扁桃体炎、中耳炎等化脓性病灶。患有营养不良、贫血、糖尿病及肝硬变的病人因抵抗力减退，更容易得败血症。致病菌进入血液以后，迅速生长繁殖，并产生大量毒素，引起许多中毒症状。 败血症是指细菌进入血循环，并在其中生长繁殖、产生毒素而引起的全身性严重感染。临床表现为发热、严重毒血症状、皮疹瘀点、肝脾肿大和白细胞数增高等。革兰阳性球菌败血症易发生迁徙病灶;革兰阴性杆菌败血症易合并感染性休克。当败血症伴有多发性脓肿时称为脓毒败血症。
- 免疫缺陷 免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
- 湿疹 湿疹(eczema)是一种常见的由多种内外因素引起的表皮及真皮浅层的炎症性皮肤病.其特点为自觉 剧烈瘙痒，皮损多形性，对称分布，有渗出倾向，慢性病程，易反复发作。中医文献中记载的“浸淫疮”、“旋耳疮”、“绣球风”、“四弯风”、“奶癣”等类似西医学的急性湿疹、耳周湿疹、阴囊湿疹、异位性皮炎及婴儿湿疹等 近年来，湿疹的发病呈上升趋势，这可能与气候环境变化，大量化学制品在生活中的应用，精神紧张，生活节奏加快，饮食结构改变均有关系。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
- 脑膜炎 脑膜炎是一种娇嫩的脑膜或脑脊膜(头骨与大脑之间的一层膜)被感染的疾病。此病通常伴有细菌或病毒感染身体任何一部分的并发症，比如耳部、窦或上呼吸道感染。细菌型脑膜炎是一种特别严重的疾病需及时治疗。如果治疗不及时，可能会在数小时内死亡或造成永久性的脑损伤。病毒型脑膜炎则比较严重但大多数人能完全恢复，少数遗留后遗症。 脑膜炎比较罕见，在美国，每年发病少于3000例，大多数为两岁以下的婴儿。开始的症状类似感冒，如发热、头痛和呕吐，接下来嗜睡和颈部疼痛，特别是向前伸脖子时痛。小孩子经常因弓后背时感到疼痛。乙脑会有暗红色或浅紫色淤点布满全身。儿童会因大脑炎导致颅内压升高造成囟门突出(婴儿头顶骨未合缝的柔软的地方)。 脑膜炎可在居住一起的人群中传染，比如在学生宿舍内。脑膜炎，特别是细菌型脑膜炎很少暴发。尽管从1991年后暴发增加，但至今弄不清原因。
- 血小板减少 血小板减少症是指血液中血小板单位细胞数减少或缺乏的症状。发生血小板减少症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。特发性血小板减少症紫瘢是较常见的一种。
- 出血倾向 出血倾向是指皮肤、，或当微小血管遭受轻微创伤后，出血不易自行停止的一种临床表现，是由于止血和凝血功能障碍而引起。
- 咯血 气管，支气管和肺组织出血，经口腔咯出称为咯血，咯血量的多少视病因或病变的性质而异。大量咯血时血液自口、鼻涌出，常可阻塞呼吸道，造成窒息或严重失血危及生命，小量咯血有时仅痰中带血而被忽视，咯血量多少并不一定与疾病的严重程度完全一致，小量咯血，尤其是持续痰中带血，。可能是肺癌的一种临床表现。因此，不仅对大量咯血要采取有效措施，进行止血及抢救，对小量咯血也就在查明原因，妥善处理。
- 便血 血液从肛门排出，大便带血，或全为血便，颜色呈鲜红、暗红或柏油样，均称为便血。便血一般见于下消化道出血，特别是结肠与直肠的出血，但偶尔可见上消化道出血。除消化道疾励卜便血也可见于全身性疾病。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在肠道停留的时间。上消化道出血如肠蠕动增快时，则可排出较鲜红的粪便而不呈柏油样便。小肠出血时，如血液在肠内停留时间较久，可排出柏油样便；当出血量多，排出较快时则呈暗红色，甚至鲜红色血便或紫红色血块。结肠或直肠出血时，由于血液停留于肠内时间较短，往往排出较新鲜血块。结肠上端出血时，血与粪便常均匀混杂呈酱红色。乙状结肠或直肠、肛门出血时，常有新鲜血液附着于成形粪便的表面。排便后滴血，粪便与血不相混杂者多见于内痔、肛裂、直肠息肉与直肠癌。血便或脓血样便可见于细菌性痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌，偶尔也可见于阿米巴肠病。血便伴有剧烈腹痛，甚至出现休克现象者应考虑肠系膜血管阻塞、出血坏死性肠炎、缺血性“结肠炎”、肠套叠、肠扭转等。便血伴有皮肤、猫膜或其他器官出血现象者，多见于血液系统疾病及其他全身性疾病。如白血病、弥散性血管内凝血等。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
- 紫癜 紫癜是小儿出血性疾病中常见的一种病症。临床上以血液溢于皮肤、粘膜之下，出现青紫、瘀点、瘀斑，压之不褪色为特征，常伴见鼻衄、齿衄、甚则呕血、便血、尿血。
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征早期症状有哪些？
1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点。糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量。一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。
2.异位性湿疹 见于80% WAS病儿，常发生于出生后，程度可轻可重，细菌感染和食物过敏可加重湿疹。
3.感染 化脓性外耳道炎发生率为78%，鼻窦炎24%，肺炎45%。严重感染如败血症发生率为24%，脑膜炎7%，肠道感染13%。患者可发生严重的病毒感染，如巨细胞病毒、水痘病毒、单纯疱疹病毒等。卡氏肺囊虫和念珠菌感染的发生率分别为9%和10%。同时存在血小板减少、反复感染、湿疹三联征者只占27%。5%的病例在诊断前惟一的表现是血小板减少。
4.其他表现
(1)自身免疫性疾病发生率为40%，最常见为溶血性贫血，其次为血管炎、肾脏疾病、过敏性紫癜和炎症性肠道疾病。其他有中性粒细胞减少症、皮肌炎、复发性神经血管性水肿、虹膜炎和脑血管炎。
(2)13%的病例发生肿瘤，平均年龄为9.5岁，随年龄增长，其发生率还要高些。主要为淋巴网状恶性肿瘤，个别为胶质瘤、听神经瘤和睾丸癌。
(3)其肝脾及淋巴结肿大。
诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。T细胞CD43表达减少也具诊断意义。
对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断。基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者。采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。