小儿干扰素-γ受体缺陷病相关症状
- 不明原因发热 广义不明原因发热的概念是指所有的不明原因的发热者。但在临床上还采用发热的狭义概念, 即不明原因发热。发热持续3周以上,体温在38.5℃以上,经详细询问病史、体格检查和常规实验室检查仍不能明确诊断者。
- 血管炎 血管炎是一组与血管坏死及炎症有关的疾病。多数病因不明，较明确的病因有血清病、药物奕态反应及感染;乙肝病毒已证实是多种血管炎的病因。临床上分为原性和继发性两大类。
- 溃疡 溃疡为真皮或皮肤深层织的破坏所致的缺损，愈后有保痕，此点与糜烂不同。溃疡为继发损害，凡是皮肤损伤，感染或结节破溃达一定深度的损害可导致溃疡的发生。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 盗汗 将睡眠中出汗，醒后汗自停的现象称之为“盗汗”。盗汗是中医的一个病证名，是以入睡后汗出异常，醒后汗泄即止为特征的一种病征。“盗”有偷盗的意思，古代医家用盗贼每天在夜里鬼祟活动，来形容该病证具有每当人们入睡、或刚一闭眼而将入睡之时，汗液象盗贼一样偷偷的泄出来。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
小儿干扰素-γ受体缺陷病早期症状有哪些？
若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁。也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染。临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种BCG所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散，与自然非结核分枝杆菌感染过程相似。多数患儿于数年内死亡。
患儿对病毒感染的敏感性并不增高。其他表现为过敏体质和哮喘，免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。
自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因而诊断极为困难。凡不明原因的发热、肝脾及淋巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌。BCG接种所致者较易被发现。该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。