小儿迪格奥尔格综合征相关症状
- 耳轮发育不全 耳轮发育不全是小儿迪格奥尔格综合征症状之一。 小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。
- 免疫缺陷 免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
- 类风湿关节炎 类风湿性关节炎又称类风湿(Rheumatoid arthritis,RA)，是一种病因尚未明了的慢性全身性炎症性疾病，目前公认类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病。可能与内分泌、代谢、营养、地理、职业、心理和社会环境的差异、细菌和病毒感染及遗传因索等方面有关系，以慢性、对称性、多滑膜关节炎和关节外病变为主要临床表现，属于自身免疫炎性疾病。
- 婴儿脊柱侧凸 婴儿型特发性脊柱侧凸(infantile idiopathic scoliosis)是在3岁内发现的一种结构性脊柱畸形。在欧洲，此型相对常见，而在美国，此型在特发性脊柱侧凸患者中不到1%。婴儿型特发性脊柱侧凸的早期诊断十分重要，家长及儿科医生对此应严密观察。因为早期的治疗会影响预后，所以应尽早治疗。
- 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类，临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿，既有红细胞膜的缺陷，又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病，不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素，更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
- 步态不稳 "步态不稳"指病人走路不稳，或见动作不灵活，行走时两腿分得很宽;或步行时不能走直线，忽左忽右;或走路时步距短小，两上肢不作前后摆动，初走时缓慢，以后愈来愈快，呈"慌张步态"。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 唇腭裂 唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。这种畸形的发生往往与遗传、孕妇再早期患病或用药有关。
- 肺动脉闭锁 室间隔完整的肺动脉闭锁(Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum，PAIVS)是指主肺动脉、肺动脉瓣及肺动脉左右分叉部这三者中的一处或几处发生闭锁，常伴有不同程度的右心室、三尖瓣发育不良。室间隔完整，大动脉关系正常。
- 轻度精神发育迟滞 精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 耳围凹陷 耳围凹陷是小儿迪格奥尔格综合征的症状之一。小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷及下颌过小。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 左心流出道畸形 小儿迪格奥尔格综合征的大多数患者伴有左心流出道畸形.小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。
- 低钙血症 正常入血清总钙量相当恒定，为2.25 ~ 2.75mmol / L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙两种方式存在。前者主要与清蛋白结合，少量与有机酸结合，如拘椽酸钙、乳酸钙、磷酸钙等。游离钙与结合钙不断交换处于动态平衡，它主要受pH的影响。酸血症时游离钙（Ca2+）增多而碱血症时相反。此外血钙与血磷浓度之间维持一定乘积，即[Ca] ×[P]=350－400 mg / L。只有游离钙才真正具有钙的生理功能。血清钙低于2.2mmol / L者称低钙血症。
- 抽搐 抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
小儿迪格奥尔格综合征早期症状有哪些？
1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。
2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。
3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)，口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。
5.神经精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。
6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。
根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。