小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病相关症状
- 口腔黏膜白斑 口腔黏膜白斑简称口腔白斑，是发生在口腔黏膜的白色斑块，属于癌前病变(即有癌变的可能)。口腔黏膜白斑(Oral leukoplakia)是最普通和最重要的口腔角化异常，为特发性、持续性白斑，需与组织病理学结合诊断。
- 胃肠道症状 胃肠道症状表现为恶心、呕吐、腹痛和腹泻，是由于组织胺和炎症介质释放而导致的。偶尔肿瘤性肥大细胞也可直接浸润胃肠道。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 免疫力下降 免疫力是人体自身的防御机制，是人体识别和消灭外来侵入的任何异物(病毒、细菌等)，处理衰老、损伤、死亡、变性的自身细胞以及识别和处理体内突变细胞和病毒感染细胞的能力。免疫力低下的身体易于被感染或患癌症。
- 消化不良 消化不良实际是所有胃部不适的总称，消化不良症状说明消化过程受到了某种原因的干扰。消化不良可以是偶然的，也可以是慢性持续的。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
- 会阴溃疡 阴部溃疡是指肛门、生殖器部位的皮肤黏膜正常上皮的缺失或剥脱.由于引起外阴部溃疡的病因复杂多样，所以它通常代表着包括多种皮肤病、性病等在内的一类疾病。
- 胸腺缺如 胸腺缺如是先天性胸腺发育不全的临床表现。先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。
- 皮炎 皮炎和湿疹常作为同义词用来指一种皮肤炎症，代表皮肤对于化学制剂、蛋白、细菌与真菌等种种物质的变应性反应。湿疹一词没有特殊的含义，而皮炎则有限定的意义。若用皮炎代替湿疹作为诊断术语，则指的是真皮、表皮联合反应，它可以是急性、亚急性和慢性。这三者可以联合存在。
- 口腔念珠菌感染 口腔念珠菌病(oral candidiasis)是真菌——念珠菌属感染所引起的口腔粘膜疾病。近年来，由于抗生素和免疫抑制剂在临床上的广泛应用，发生菌群失调或免疫力降低，而使内脏、皮肤、粘膜被真菌感染者日益增多，口腔粘膜念珠菌病的发生率也相应增高。Gruby(1842)从口疮患者的病变处分离出酵母样菌;Berkhont(1923)确认此种菌属于隐球菌科的念珠菌、高里念珠菌、假热带念珠菌。其中白色念珠菌是最主要的病原菌。鹅口疮(雪口病)是最常见的口腔念珠菌病。
- 口腔溃疡 口腔溃疡:也称复发性口疮，是—种反复发作的口腔粘膜疾病。它的特点是反复发作、灼痛难忍，同时能引起多种并发症。中医所辩证论述:复发性口腔溃疡是因七情内伤，素体虚弱，外感六淫之邪，致使肝郁气滞，郁热化火，心火炽盛，胃火上攻，心肾不交，虚火上炎熏蒸于口而发病。欲治愈此病，必须从根本上进行治疗。医院专家组，历经长期的临床治疗与研究，科学地采用“祛腐清胃，祛腐生肌”等系列疗法为广大患者解除病痛，让复发性口腔溃疡患者不再承受溃疡的折磨和恶变的危险!
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病早期症状有哪些？
1.感染 诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。
2.皮肤表现 脂溢性皮炎可十分严重，可与移植物抗宿主病发生混淆，外胚层发育不全也有报道。颊黏膜，舌和会可发生慢性深部溃疡。
3.胃肠道症状 包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可并发轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染，而致严重消化不良和恶病质。
4.血液系统异常 包括中性粒细胞减少，红细胞发育不全，耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血。嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染如卡氏肺囊虫感染。
5.神经系统表现 可发生慢性脑病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。
根据6个月内出现反复严重感染的临床表现，T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下，X线检查胸腺缺如，淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。