小儿X-连锁无丙种球蛋白血症相关症状
- 脓肿 脓肿是急性感染过程中，组织、器官或体腔内，因病变组织坏死、液化而出现的局限性脓液积聚，四周有一完整的脓壁。
- 扁桃体小或缺如 先天性低丙种球蛋白血症：多于生后4～12个月发病，淋巴结和扁桃体缺如或很小，胸腺发育正常。因反复感染而致发育障碍。
- 脓疱 脓疱（pustule）是一局限性表皮空腔隆起，内含混浊的脓液。系原发于皮肤由丘疹水疱演变而成。脓疱大小深浅不等，周围可有炎性红晕，浅脓疱干涸后变成脓痂愈后不留瘢痕，脓疱较深可形成溃疡愈后可留瘢痕。
- 精神萎靡 精神萎靡是一种精神异常现象。是抑郁症的一大症状，主要表现为情绪低落，兴趣减低，悲观，思维迟缓，缺乏主动性，自责自罪，饮食、睡眠差，担心自己患有各种疾病，感到全身多处不适。
- 淀粉样变性 淀粉样变性：由于蛋白代谢障碍出现一种生理上不存在的均质性蛋白性物质(淀粉样物质amyloid)的疾病。淀粉样物质有的出现于局部，但更多的是系统地出现于全身各种器官，特别是存在于脾脏、肝脏、肾脏等处的间质中，细胞虽因此受压而萎缩，但并不出现细胞侵润。 也称为淀粉样变。是指淀粉样物质在某些器官的网状纤维、血管壁或组织间沉着的一种病理过程。淀粉样物质为一种结合黏多糖的蛋白质，遇碘时被染成赤褐色，再加以硫酸则呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样物质。淀粉样物质常沉积于小血管的基底膜下和细胞之间，或沿网状纤维支架分布，所以，也称做淀粉样浸润。在H·E染色切片中为淡红色均质状，电镜下则为纤细的丝状(直径10～15nm)，长度不定，相互交织排列形成海绵状的支架结构。
- 吸收不良综合征 吸收不良综合征系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。
- 脱发 脱发是头发脱落的现象。每天要脱落50～75根,这是因为毛发的生长具有周期性,即可分为生长期、退行期及休止期，处于生长期的毛发约占全部毛发的85%此期间头发每天增长0。27～0。4mm毛发的生长期为2～6年，进入退行期以后，毛囊下部包括生发部分的毛球开始萎缩。毛发不再增长且变得松动易于脱落;处于退行期的毛发约占1%;休止期时，毛囊下部完全萎缩，毛发脱落，处于休止期的毛发约占14%;休止期持续3~6个月，而后毛囊受进入生长期，又有新发长出。正常脱落的头发都是处于退行期及休止期的毛发，由于进入退行期与新进入生长期的毛发不断处于动态平衡，故能维持正常数量的头发，以上就是正常的生理性脱发。病理性脱发是指头发异常或过度的脱落，其原因很多。
- 类风湿关节炎 类风湿性关节炎又称类风湿(Rheumatoid arthritis,RA)，是一种病因尚未明了的慢性全身性炎症性疾病，目前公认类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病。可能与内分泌、代谢、营养、地理、职业、心理和社会环境的差异、细菌和病毒感染及遗传因索等方面有关系，以慢性、对称性、多滑膜关节炎和关节外病变为主要临床表现，属于自身免疫炎性疾病。
- 溶血性贫血 溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。 溶血性贫血可分为先天性缺陷(或遗传性)和后天获得性两大类;也可按发病机理分类，临床上多倾向于后一种分类方法。有些溶血性贫血可以有多种复合因素存在;例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿，既有红细胞膜的缺陷，又有红细胞外补体因素参与。伯氨喹型药物溶血性贫血和蚕豆病，不仅有药物和蚕豆等红细胞外因素，更重要的是红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺陷等。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 反复感染 医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症早期症状有哪些？
该病仅见于**，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
1.反复感染 最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。
XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。
2.其他表现 易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节，如膝和肘关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏不明显。血沉正常，类风湿因子和抗核抗体阴性。
3.体格检查 反复感染引起慢性消耗性体质，苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
根据出生4个月后反复化脓感染、**发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。