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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病相关症状
  • 肉芽肿 肉芽肿是由巨噬细胞及其演化的细胞,呈限局性浸润和增生所形成的境界清楚的结节状病灶。分为感染性肉芽肿和异物性肉芽肿。
  • 疱疹 疱疹为局限性空腔含液体高起皮面的皮肤损害,为常见皮肤病症状之一。本节只论述水疱损害,脓疱损害请见第五节。水疱直径一般小于1cm,超过1cm者为大疱。疱壁松弛易破者为松弛性水戒,疱壁紧张者称为紧张性水疱。发生在表皮以内的癌称为表皮内癌,发生在表皮基底膜、基底细胞及其以下的癌称为表皮下疱。可以出现水疱的疾病涉及到皮肤病和系统性疾病,病因复杂,某些疾病病因尚不十分清楚,多数疾病是以水疱为主要临床表现,而有些则是在疾病的严重阶段或某个特殊类型或偶尔出现水疱,本节将依次在病因分类中列出。
  • 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计:全球约有30亿人不同程度贫血,每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家,在患贫血的人群中,女性明显高于男性,老人和儿童高于中青年,这应引起我们的重视。
  • 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时,当总胆红素浓度在34umol/L,临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时,称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行,须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别,尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤,有文献报道,此种黄染呈向心性分布,愈近角膜而愈深,其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染,是因为胡萝卜素为黄色,许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多,当进食过多时,尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时,被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍,易致循留而引起胡萝卜素血症,出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易,取被检查者血清 2ml,加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min,静置,使酒精与石油醚分离,如为胡萝卜素血症,则石油醚层呈黄色;若为胆红素,则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚,通常见于老年人,黄染在内毗较为明显,细致观察可见球结膜凹凸不平,皮肤无黄染,血清胆红素不高。
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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病早期症状有哪些?

XLP患者仅对EBV特别敏感,对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型:
1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virus associated hematophagocytic syndrome,VAHS) 占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8 T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨髓增生不良。其他受累组织有脾广泛白质坏死、脑血管周围单核细胞浸润、轻型单核细胞心肌炎,轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝功能衰竭是引起死亡的常见原因。VAHS发生于90%的FIM**和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点,大多数在EBV感染后1个月内死亡。
2.丙种球蛋白异常 占31%。此型较为常见,于EBV感染后,常有不同程度的低IgG血症,也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。
3.淋巴组织恶性肿瘤 占30%。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位,最常侵犯肠道回盲区,较少侵犯中枢神经系统、肝脏和肾脏。病理学通常是Burkitt型,少数为霍奇金淋巴瘤;大多数为B细胞性,少数为T细胞性。
4.再生障碍性贫血 占3%。少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞性贫血或纯红细胞再障),其发病机制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿 占3%。发展为淋巴样脉管炎而致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏。可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。淋巴细胞增殖主要为CD4 T细胞活化的结果,与EBV感染可能无关。
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上**于EBV感染后表现为XLP症状。
2.疑诊标准 主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。
3.可疑人群 母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。

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