常染色体显性多囊肾相关症状
- 常染色体畸变 常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
常染色体显性多囊肾早期症状有哪些？
晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。
正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。